Перебуваючи на акушерському обліку, вагітна жінка двічі проходить скринінг, у першому та другому триместрі. Метою скринінгу є рання діагностика вродженої патології плода. Скринінгова програма складається з ультразвукового дослідження плода й кількох біохімічних аналізів крові. Це так звана неінвазивна, тобто непроникна діагностика. Її результати не дають однозначної відповіді на питання, чи є захворювання, вони дають змогу лише припустити рівень ризику. Але є методи, які дають точну відповідь — це інвазивна пренатальна діагностика.

Методи інвазивної пренатальної діагностики

Інвазивна діагностика плода полягає в отриманні його клітин для подальшого лабораторного дослідження їхнього генетичного матеріалу. Отримати клітини плода можна лише проникнувши всередину організму вагітної жінки.

Є три методи пренатальної діагностики:

• амніоцентез — дослідження навколоплідних вод;
• біопсія хоріона — дослідження клітин ворсинок хоріонічної оболонки;
• кордоцентез — дослідження пуповинної крові.

Амніоцентез

Дослідження виконується на терміні 13–18 тижнів або пізніше, хоча за показами з 10 тижнів може бути виконаний ранній амніоцентез. Під контролем УЗД лікар через передню черевну стінку проколює тонкою голкою матку та амніотичний мішок і набирає трохи навколоплідних вод. Амніотична рідина омиває плід у матці, створюючи йому сприятливе середовище. У ній містяться клітини шкіри, нирок, шлунково-кишкового тракту. У лабораторії їх виділяють, культивують, а тоді виконують ДНК- та генну діагностику.

Процедура отримання матеріалу триває близько 15 хвилин, вона не потребує знеболювання, оскільки по заподіяному жінці дискомфорту відповідає звичайній ін'єкції. Результат дослідження готовий за кілька тижнів, а попередню оцінку можна зробити вже за кілька діб.

Амніоцентез дає змогу виявити цілу низку захворювань, зокрема:

• спадкові хвороби;
• хромосомні хвороби, включно з синдромами Дауна, Едвардса та іншими трисоміями;
• аномалії розвитку центральної нервової системи.

Біопсія хоріона

Хоріон — це зовнішня плодова оболонка. Вона має ворсинки, які занурюються в ендометрій, слизову оболонку матки. Пізніше там, де ворсинки хоріона були занурені в матку, розвивається плацента. Клітини ворсинок хоріона містять генетичний матеріал, ідентичний клітинам плода, тому підходять для дослідження. Якщо діагностика хоріона виконується пізніше, коли утворилася плацента, для дослідження беруть плацентарну тканину. Такий метод називається пізньою біопсією хоріона, або плацентоцентезом, він застосовується значно рідше.

Біопсія ворсин хоріона виконується зазвичай в 11–13 тижнів, а деяких випадках раніше, з 9 тижня. Починаючи з 12–13 тижнів вже є розвинена плацента, тому на цьому терміні й до 19 тижнів може бути виконана пізня біопсія хоріона.

Доступ до хоріона можна отримати двома шляхами — голкою через передню черевну стінку або тонким катетером через шийку матки, шлях вибирають залежно від розташування ворсин хоріона. Залежно від цього біопсію хоріона називають черевною чи трансцервікальною. Процедура отримання матеріалу схожа на амніоцентез.

За допомогою біопсії хоріона виявляють:

• трисомії (синдроми Дауна, Едвардса, Патау);
• синдром Тернера;
• синдром Клайнфельтера;
• дефекти нервової трубки;
• гемофілію;
• серповидноклітинну анемію, таласемію та інші вроджені захворювання.

Кордоцентез

Пуповинна кров — це кров плода, яку можна отримати, не торкаючись сам плід. Метод отримання матеріалу схожий на перші два: під контролем УЗД лікар підводить тонку голку до пуповини, потрапляє в одну з її судин і набирає кілька мілілітрів крові. Так званий двоголковий кордоцентез — це одночасно забір пуповинної крові та амніотичної рідини, тобто кордоцентез та амніоцентез одночасно.

Кордоцентез виконують терміном 18–22 тижні, але не раніше ніж з 18.

Так само, як інші інвазивні методи, він дає змогу отримати точну інформацію про хромосомну та генну патологію (синдроми Дауна, Тернера, муковісцидоз, гемофілія, таласемія, фенілкетонурія та ін.), але також і про внутрішньоутробну інфекцію.

Переваги та недоліки інвазивної пренатальної діагностики

Головною перевагою інвазивної діагностики плода є точність, з якою можна визначити генетичне захворювання. Наприклад, синдром Клайнфельтера іноді діагностується лише після статевого дозрівання, тоді як пренатальна діагностика виявляє його ще до народження дитини.

Що стосується переваг конкретних методів, то для амніоцентезу це найвища безпека, для біопсії хоріона — можливість проведення раніше за інших, а для кордоцентезу — найвища точність, особливо у двоголкового, тому що в цьому випадку виключається помилковий результат через попадання в зразок материнської крові.

До недоліків інвазивної пренатальної діагностики належать ризик травмування матки, плаценти або плода, занесення внутрішньоутробної інфекції, а також ризик переривання вагітності. За різними оцінками він становить від 1 до 5%. І хоча у відсотковому співвідношенні це небагато, для кожної майбутньої мами втрата малюка — трагедія, тому інвазивні методи використовуються лише за суворими показами.

Покази до інвазивної пренатальної діагностики

Інвазивна діагностика плода показана у таких випадках:

• Високий ризик хромосомної патології, визначений за результатами скринінгу.
• Діагностована генна або хромосомна аномалія одного з батьків.
• Необхідність визначення статі плода для виключення передачі спадкової патології, зчепленої зі статтю.
• Випадки спадкових захворювань у сім'ї, особливо серед родичів першої лінії (батько, мати, рідні брати та сестри).
• Народження дитини з генним чи хромосомним захворюванням.
• Обтяжений акушерський анамнез (звичне невиношування вагітності, вагітність, що завмерла, мертвонародження).
• Підозра на внутрішньоутробну інфекцію.

Всупереч поширеній думці вік вагітної понад 35 років не є показанням до інвазивної пренатальної діагностики. Після 35 років дійсно підвищується ризик генних і хромосомних мутацій, однак за умови відсутності перерахованих показів досить генетичного консультування.