Юлія та Максим звернулись до лікаря репродуктолога Миронової Ірини у медичному центрі «Мати та дитина» після 4 років безуспішних спроб завагітніти. За цей час пара пережила дві завмерлі вагітності на ранніх термінах.
Завмерла вагітність — це припинення розвитку ембріона або плода на ранньому терміні вагітності. Часто така ситуація стає не лише фізично, а й емоційно важким випробуванням для пари.
Базові обстеження не давали відповіді. У жінки не виявляли критичних порушень, а у чоловіка були хороші показники спермограми та відсутні скарги на здоров’я. Здавалося, причина залишається незрозумілою.
Коли стандартних аналізів недостатньо
Після детального аналізу ситуації лікарі запропонували парі пройти розширене генетичне обстеження.
Під час дослідження у Максима виявили збалансовану хромосомну транслокацію.
Що таке збалансована хромосомна транслокація
Збалансована транслокація — це генетична особливість, при якій відбувається обмін ділянками між хромосомами. Людина при цьому може бути повністю здоровою та навіть не знати про наявність такої зміни.
Проте під час формування ембріонів частина з них може отримувати неправильний набір хромосом. Це підвищує ризик:
- безпліддя;
- повторних невдалих спроб завагітніти;
- завмерлих вагітностей;
- викиднів;
- генетичних порушень у ембріона.
Саме це і стало відповіддю на питання, чому попередні вагітності не завершувались народженням дитини.
Для Юлії та Максима це пояснення було одночасно складним і дуже важливим. Вони нарешті зрозуміли причину багаторічних невдач.
Яке рішення запропонували лікарі
Для пари було обрано програму ЕКЗ із генетичним тестуванням ембріонів — PGT-A/PGT-SR.
Що таке PGT-A та PGT-SR
PGT-A (преімплантаційне генетичне тестування на анеуплоїдії) — це дослідження ембріонів перед переносом у порожнину матки для перевірки правильності кількості хромосом.
PGT-SR — генетичне тестування, яке проводять у випадках структурних хромосомних перебудов, зокрема транслокацій. Воно допомагає відібрати ембріони з правильним генетичним набором.
Таке дослідження дозволяє:
- підвищити шанси на настання вагітності;
- знизити ризик втрати вагітності;
- обрати ембріон із високим потенціалом до розвитку.
Один ембріон, який змінив усе
У результаті програми ЕКЗ було отримано кілька ембріонів. Після генетичного тестування лише один із них мав правильний генетичний набір та високий потенціал до розвитку.
Саме цей ембріон лікарі рекомендували для переносу.
Через 10 днів після переносу пара отримала позитивний результат аналізу на ХГЛ — гормон, який свідчить про настання вагітності.
А ще через кілька тижнів на УЗД пролунало серцебиття малюка.
Коли генетичні дослідження допомагають знайти причину
Історія Юлії та Максима — приклад того, наскільки важливо інколи шукати причину безпліддя глибше, навіть якщо базові аналізи залишаються в нормі.
У деяких випадках саме генетичне обстеження допомагає:
- знайти причину повторних втрат вагітності;
- визначити оптимальну тактику лікування;
- підвищити шанси на народження здорової дитини.
У медичному центрі «Мати та дитина» пари можуть пройти комплексну діагностику безпліддя, консультацію генетика та сучасні програми ЕКЗ із генетичним тестуванням ембріонів.
