NIPT vs комбінований скринінг: відмінності, точність і вибір

Під час вагітності кожна майбутня мама хоче бути впевненою у здоров’ї дитини. Сучасна репродуктивна медицина пропонує кілька способів пренатальної діагностики, серед яких найпопулярніші — неінвазивний пренатальний тест (NIPT) та комбінований скринінг 1 триместру. Обидва методи допомагають оцінити ризик хромосомних аномалій, але вирізняються точністю, вартістю та показаннями. 

Що таке комбінований скринінг 

Комбінований скринінг 1 триместру — це стандартне обстеження, яке проводять усім вагітним у 11–13 тижнів. Він передбачає: 

• УЗД плода: оцінка товщини комірцевого простору, носової кістки, деяких інших маркерів хромосомної патології та розвитку внутрішніх органів; 
• аналіз крові матері: визначають рівень β-ХГЛ та PAPP-A, що допомагає виявити ризики синдрому Дауна, Едвардса та Патау. 

Цей скринінг безпечний для матері та дитини, проте дає лише статистичну оцінку ймовірності аномалій. У разі підозри на патологію лікар може призначити додаткові дослідження, зокрема інвазивну діагностику для підтвердження або виключення ризиків. 

Що таке NIPT 

Аналіз крові на NIPT (неінвазивний пренатальний тест) виконується з 10-го тижня вагітності. В цей період у крові майбутньої мами циркулює вже достатньо фрагментів ДНК плода (так звана cell-free fetal DNA). Саме тому цей тест виявляє хромосомні аномалії з дуже високою точністю. 

Лабораторія виділяє ці фрагменти з венозної крові матері та за допомогою технології секвенування підраховує кількість хромосом. Якщо певної хромосоми забагато або замало, тест фіксує підвищений ризик хромосомної аномалії. 

NIPT аналіз показує ризик синдрому Дауна, Едвардса, Патау, а також деяких рідкісних анеуплоїдій та порушень статевих хромосом. Тест  абсолютно безпечний як для вагітної, так і  для плода: потрібен лише забір венозної крові в матері, тому ризику для плода немає. 

Чутливість і специфічність для основних трисомій перевищує 99 %, що значно знижує кількість хибнопозитивних результатів у порівнянні з комбінованим скринінгом.  

Важливо пам’ятати! NIPT — це скринінг, а не остаточна діагностика: у разі позитивного результату лікар обов’язково рекомендує інвазивне підтвердження (амніоцентез). 

Основні відмінності між NIPT і комбінованим скринінгом 

Головна різниця між NIPT і комбінованим скринінгом полягає у рівні точності та способі дослідження: 

1. Точність діагностики. NIPT виявляє найпоширеніші хромосомні аномалії з точністю понад 99 %, тоді як комбінований скринінг має чутливість близько 85–90 % для синдрому Дауна , для синдромів Едвардса і Патау чутливість дещо вища- до 95%. 
2. Методика. NIPT — це виключно аналіз крові, в той час як комбінований скринінг поєднує УЗД і біохімічні маркери. 
3. Ризики вагітності. Обидва методи безпечні як для вагітної , так і для плода. 
4. Доступність і вартість. Комбінований скринінг входить до програми НСЗУ і є безкоштовним у комунальних лікарнях. NIPT поки що проводять лише приватні лабораторії та медичні центри, і він дорожчий. 

Цікаво. За міжнародними дослідженнями, використання NIPT як першого етапу пренатального скринінгу знижує потребу в інвазивних процедурах (амніоцентез, біопсія хоріона) майже на 90 %. Це означає менший стрес для майбутніх батьків і мінімальний ризик для дитини. 

Точність і показання 

NIPT рекомендують, коли: 

• у майбутньої мами вік понад 35 років; 
• попередні вагітності завершились втратою або народженням дитини з хромосомними порушеннями; 
• комбінований скринінг показав підвищений ризик. 

Додаткові NIPT показання: багатоплідна вагітність після допоміжних репродуктивних технологій, наявність у сімейній історії спадкових хромосомних аномалій, підозра на порушення кількості статевих хромосом, а також випадки, коли жінка хоче отримати максимально точну оцінку без ризику для плода. 

Точність NIPT для виявлення синдрому Дауна, Едвардса, Патау перевищує 99 %. Комбінований скринінг дає лише орієнтовну оцінку ймовірності, тому у разі підозри на патологію лікар радить пройти NIPT або інвазивну діагностику (амніоцентез чи біопсію хоріона). 

Переваги та недоліки кожного методу 

Переваги комбінованого скринінгу: 

• безкоштовний у рамках програми НСЗУ; 
• дозволяє оцінити не лише хромосомні ризики, а й загальний розвиток плода (анатомія, серце, плацента). 

Недоліки: 

• менша точність у порівнянні з NIPT; 
• часто потрібне додаткове тестування у разі сумнівного результату. 

Переваги NIPT: 

• дуже висока точність для основних анеуплоїдій; 
• безпечність — тільки забір крові у матері. 

Недоліки: 

• вища вартість і поки що обмежене покриття державними програмами; 
• не замінює УЗД, тому для оцінки анатомії плода все одно потрібне обстеження на 12–13 тижнях; 
• Таким чином, комбінований скринінг і NIPT доповнюють одне одного, але мають різні завдання та обмеження. 

Важливо. NIPT є скринінговим методом, а не остаточною діагностикою: у разі позитивного результату лікар обов’язково рекомендує інвазивне підтвердження (амніоцентез або біопсію хоріона). 

Коли який метод вибрати 

Нижче наведено типові ситуації, які допоможуть швидко зорієнтуватися, який метод краще саме у вашому випадку. 

Важливо. Остаточне рішення про вибір методу завжди приймається разом із лікарем. Саме фахівець допоможе оцінити індивідуальні ризики та підібрати оптимальний підхід. 

Висновки 

І комбінований скринінг, і NIPT — це надійні сучасні способи турботи про здоров’я майбутньої мами та малюка. Комбінований скринінг підходить кожній вагітній як перший крок обстеження, а NIPT дає максимально точну інформацію, особливо якщо є додаткові ризики або сумнівні результати першого етапу скринінгу.  

Головне — не вибирати «наосліп»: найкраще рішення завжди приймається разом із лікарем з урахуванням вашого віку, медичної історії та індивідуальних потреб. 

У медичному центрі «Мати та дитина» ми допоможемо вибрати метод, який підійде саме вам. Наші лікарі пояснять усі нюанси обстежень, підтримають на кожному етапі та створять атмосферу спокою і турботи. 

Запишіться на консультацію до репродуктолога або генетика медичного центру «Мати та дитина», щоб отримати персональну рекомендацію без поспіху та з повним розумінням усіх нюансів. 

Поширені запитання (FAQ) 

1. У чому головна різниця між NIPT і комбінованим скринінгом? 

Комбінований скринінг оцінює ризики за допомогою УЗД та біохімічного аналізу крові, тоді як NIPT аналізує ДНК плода в крові матері та має значно вищу точність. 

2. Який метод точніший — NIPT чи комбінований скринінг? 

NIPT має точність понад 99 % для найпоширеніших хромосомних аномалій, комбінований скринінг — близько 85–95%. 

3. Чи можна обмежитися лише комбінованим скринінгом без NIPT? 

Так, якщо результати скринінгу в нормі й немає додаткових факторів ризику, NIPT не обов’язковий. 

4. Коли лікарі рекомендують здати NIPT? 

Якщо вік матері понад 35 років, є підвищений ризик за результатами першого скринінгу або у разі попередніх невдалих вагітностей. 

5. Чи покриває програма НСЗУ вартість NIPT або комбінованого скринінгу? 

Комбінований скринінг 1 триместру входить до державного пакета «Ведення вагітності в амбулаторних умовах». Якщо за вагітністю спостерігають у жіночій консультації або медичному закладі, який має контракт з НСЗУ, це обстеження проводиться безоплатно. 

NIPT наразі не входить до програми державного фінансування й виконується лише у приватних лабораторіях або медичних центрах на платній основі. 

Джерела 

1. Здоров’я жінки: які безоплатні обстеження входять у Програму медичних гарантій (https://surl.li/tnwqwh) 
2. ISSN 2226-2008. Одеський медичний журнал №3 (188), 2024. 
3. Slabky G.O. Methodology for Assessing the Effectiveness of Preventive Medicine in the Activities of a Family Doctor: Method. Recommendations. Kyiv, 2011. 38 p. (in Ukrainian). 
4. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy, Practice Bulletin No. 226, 2020. 
5. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Antenatal Care for Uncomplicated Pregnancies, Guideline NG201, 2021.