Спадкові захворювання також називають генетичними розладами, що виникають, коли мутації в генах впливають на роботу вашої ДНК через порушення цілісності, структури генів чи хромосом або зміни кількісті генетичного матеріалу.
ДНК, яка містить гени, має інструкції щодо функцій клітини та визначає ваші унікальні риси. Дитина успадковує половину своїх генів від біологічної матері та половину генів від біологічного батька. Також дитина може отримати в спадок генну мутацію від одного або від обох батьків. У ДНК можуть відбуватися мутації, якi підвищують ризик генетичних захворювань. Ці захворювання можуть проявлятися після народження або розвиватися пізніше протягом життя.
Генетичні порушення поділяються на три основні категорії:
- Хромосомні розлади — це генетичні розлади, що стосуються саме хромосом — структур ядра в клітинах, які є носіями генів і визначають нашу спадковість. Особи з хромосомними порушеннями можуть мати відсутній або зайвий хромосомний матеріал.
- Комплексні (багаточинникові) розлади, які є результатом поєднання генних мутацій і зовнішніх чинників, як-от хімічний вплив, дієта, певні ліки або вживання тютюну та алкоголю.
- Одногенні (моногенні) розлади, а саме стани, спричинені мутацією в одному гені.
Як визначають спадкові захворювання?
Якщо у вас в сімейному анамнезі були генетичні захворювання, вам потрібно звернутися за консультацією до генетика та дізнатись, чи вам потрібно пройти генетичне тестування.
Лабораторні тести можуть ідентифікувати генні мутації, пов’язані із захворюванням, хоча наявність мутації не гарантує, що у вашої дитини розвинеться генетична хвороба. Для тих, хто має сімейну історію спадкових хвороб, тестування ДНК може бути вирішальним кроком під час планування сім’ї.
Серед популярних тестів на спадкові захворювання можна визначити:
- Тестування на носійство мутацій, пов’язаних з моногенними хворобами: цей аналіз крові перевіряє, чи є у вас або вашого партнера мутації, які можуть стати причиною народження дитини з генетичним захворюванням. Рекомендується всім, хто планує завагітніти попри сімейний анамнез.
- Пренатальний скринінг: генетичне дослідження, за допомогою якого зразок крові вагітної жінки оцінюється на наявність у плода хромосомних захворювань.
- Пренатальний інвазивний діагностичний тест: передбачає хірургічне втручання з метою отримання зразка амніотичної рідини (амніоцентез) або хоріону (біопсія хоріону) для виявлення та діагностики вад плода, пов’язаних з генетичними розладами.
- Скринінг новонароджених: тест, що проводиться на зразках крові новонароджених та допомагає на ранній стадії виявити генетичні захворювання, щоб дитина могла отримати своєчасну допомогу, якщо це необхідно.
Поширені генетичні захворювання
Синдром Прадера — Віллі
Синдром Прадера — Віллі — це рідкісна генетична хвороба, що характеризується низкою фізичних, психічних і поведінкових проблем. Характерною ознакою цього стану є постійне відчуття голоду, яке зазвичай починається приблизно у 2 роки. Люди з синдромом Прадера — Віллі відчувають постійний голод через гіперфагію (ніколи не відчувають ситості) та часто борються з контролем ваги.
Симптоми синдрому Прадера — Віллі можуть відрізнятися і розвиватися з дитинства до дорослого віку. У немовлят ознаки та симптоми можуть охоплювати:
- Порушення тонусу м’язів: у немовлят може спостерігатися гіпотонія, яка характеризується в’ялими, слабими рухами кінцівок, труднощами з утримання стійкого положення, коли їх тримають вертикально.
- Характерні риси обличчя: мигдалеподібні очі, звужений череп в ділянці скронь, опущений рот та тонка верхня губа.
- Знижений смоктальний рефлекс: через знижений м’язовий тонус немовлята можуть мати труднощі з годуванням, що може призвести до потенційної затримки в розвитку.
- Недорозвинені статеві органи: чоловіки можуть мати маленький пеніс і мошонку з яєчками, які часто бувають неопущеними (крипторхізм). У жінок можуть бути невеликими клітор і статеві губи.
Синдром Шерешевського — Тернера
Синдром Шерешевського — Тернера — стан, який характерний лише для жінок і виникає, коли одна з Х-хромосом частково або повністю відсутня. Цей генетичний розлад може призвести до різних захворювань і проблем розвитку, а саме до низького зросту, недорозвинених яєчників, вад серця та зниженого інтелекту.
Синдром Шерешевського — Тернера може бути діагностований пренатально або у дитинстві. У деяких випадках, особливо з легкими симптомами, діагностика може бути відкладена до підліткового або репродуктивного віку.
Дівчата та жінки з синдромом Шерешевського — Тернера потребують постійного нагляду багатьох спеціалістів. Регулярні огляди та належне медична допомога з раннього віку можуть створити всі можливості для здорового та незалежного життя. Ознаки та симптоми синдрому Шерешевського — Тернера можуть сильно варіюватися. Деякі жінки можуть проявляти помітні характерні фізичні риси з раннього дитинства, водночас інші можуть мати ледь помітні ознаки, які розвиваються поступово в пізньому віці.
Синдром Шерешевського — Тернера можна запідозрити внутрішньоутробно за допомогою пренатального неінвазивного скринінгу — методу, який виявляє хромосомні аномалії плода за допомогою зразка крові матері та пренатального ультразвукового дослідження. Деякі симптоми, що вказують на присутність синдрому:
- Розширена шийна складка — скупчення рідини на задній частині шиї або інші аномальні скупчення рідини (набряки) плода.
- Аномалії розвитку серця плода.
- Аномалії розвитку нирок плода.
- Широка грудна клітка плода.
- Набряки рук і ніг, особливо за народження.
- Уповільнений ріст дівчинки.
- Короткі пальці рук і ніг у дівчинки.
- Затримка статевого розвитку в підлітковому віці.
- Раннє припинення менструального циклу, не пов'язане з вагітністю у жінки.
- Труднощі із зачаттям у жінки.
Синдром Мартина — Белла
Синдром Мартина — Белла — генетична хвороба, яка призводить до різноманітних фізичних проявів, проблем з поведінкою та зі здоров’ям. Саме цей синдром є найпоширенішою спадковою причиною інтелектуальних відхилень і порушень психічного розвитку. Точна кількість людей і цим синдромом невідома, але оцінки показують, що приблизно 1 з 11 000 новонароджених дівчат та 1 із 7000 новонароджених хлопчикiв діагностують синдром Мартина — Белла.
Серед симптомів, які вказують на наявність синдрому Мартина — Белла:
- Відставання в розвитку.
- Інтелектуальна недостатність.
- Труднощі в навчанні.
- Тривожні стани.
- Синдром дефіциту уваги та гіперактивності.
- Розлади аутистичного спектра.
Синдром Патау
Синдром Патау, або трисомія за 13 хромосомою, є рідкісним і важким генетичним розладом, спричиненим наявністю додаткової копії 13-тої хромосоми у деяких або всіх клітинах організму. У нормі кожна клітина має 23 пари хромосом, які несуть спадкові гени. Однак люди з синдромом Патау мають три копії хромосоми 13 замість звичайних двох.
Ця додаткова хромосома серйозно порушує нормальний розвиток, часто призводячи до викидня, мертвонародження або смерті одразу після народження. Діти з синдромом Патау зазвичай мають затримку росту ще в утробі матері та народжуються з низькою вагою та низкою серйозних медичних проблем.
Синдром Патау вражає приблизно 1 з 4000 новонароджених. Ймовірність народження дитини з таким захворюванням зростає з віком матері. Понад 90% дітей, народжених з синдромом Патау, помирають протягом першого року життя.
Серед симптомів, які зустрічаються у дітей з синдромом Патау, можна визначити:
- Низька вага при народженні.
- Вади серця.
- Аномалії розвитку мозку.
- Заяча губа.
- Аномально маленькі очі (мікрофтальмія) або відсутність одного або обох очей (анофтальмія).
- Вади розвитку вух і потенційна глухота.
- Дефект черевної стінки.
- Аномалії рук і стоп.
Генетичний скринінг в Києві, Житомирі, Львові
Якщо ви плануєте створити сім’ю, подумайте щодо проходження генетичного скринінгу як проактивного кроку для гарантування здоров’я вашої майбутньої дитини. В медичних центрах «Мати та дитина» генетичний скринінг може допомогти виявити потенційні генетичні розлади до вагітності, щоб ви змогли ухвалити обґрунтоване рішення та вжити профілактичних заходів.
Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.
