Синдром Шерешевського — Тернера, також відомий просто як синдром Тернера, — це генетичне порушення, яке виникає у дівчаток і жінок і характеризується повною або частковою відсутністю однієї з Х-хромосом. Це один з найбільш поширених хромосомних розладів, який зустрічається приблизно у 1 з 2500 новонароджених дівчаток. Синдром Тернера має різноманітні клінічні прояви, які можуть відрізнятися за тяжкістю.

Фізичні характеристики:

• Низький зріст: Однією з найбільш помітних ознак є значно менший зріст порівняно з середнім для їх віку.
• Відсутність нормального розвитку яєчників: Це може призводити до відсутності статевого дозрівання та безпліддя.
• Шийний птеригій (складки шкіри на шиї).
• Висока структура піднебіння.
• Велика кількість родимок.

Вроджені дефекти:

• Вади серця, зокрема, аорти.
• Проблеми з нирками.

Проблеми з ендокринною системою:

• Підвищений ризик розвитку діабету та захворювань щитоподібної залози.

Порушення слуху:

• Часті середні отити можуть призводити до втрати слуху.

Когнітивні та поведінкові особливості:

• Незначні труднощі з навчанням, особливо в галузі математики та просторового сприйняття.
• Соціальні труднощі, як-от інтровертивність або проблеми з адаптацією в колективі

Діагностика синдрому Тернера

Діагностика синдрому Шерешевського — Тернера охоплює кілька етапів і методів, які допомагають визначити наявність цього генетичного порушення. Основні методи діагностики  в центрах «Мати та дитина» — клінічний огляд, генетичні тести та додаткові дослідження для оцінки супутніх станів та ускладнень.

Основні методи діагностики синдрому Тернера:

Клінічний огляд:

• Оцінка фізичних ознак: Лікар може запідозрити синдром Тернера на основі характерних фізичних особливостей, наприклад низький зріст, відсутність статевого дозрівання, шиїний птеригій (шкірні складки на шиї), наявність родимок та інші аномалії.
• Медичний анамнез: Важливо зібрати детальну інформацію про історію хвороби, зокрема розвиток і медичні проблеми у дитини.

Ультразвукове дослідження:

• Ультразвук під час вагітності: Деякі характерні ознаки синдрому Тернера можуть бути виявлені ще до народження, як-от гідроторакс (скупчення рідини в грудній клітці) або інші аномалії.
• Ультразвук серця і нирок: Для виявлення вроджених вад серця і нирок, які часто супроводжують синдром Тернера.

Лабораторні тести:

• Аналізи крові: Можуть використовуватися для оцінки функції щитоподібної залози, рівня цукру в крові та інших показників для виявлення супутніх станів.

Оцінка ендокринних функцій:

• Гормональні дослідження: Включають визначення рівня естрогенів, прогестерону, та інших гормонів для оцінки статевого розвитку і функції яєчників.

МРТ або КТ:

• Використовуються для детального вивчення внутрішніх органів і структур, якщо виникає підозра на аномалії, які не можуть бути виявлені за допомогою ультразвукового дослідження.

Додаткові обстеження:

• Аудіологічні тести: Для оцінки слуху, оскільки у дівчаток з синдромом Тернера часто спостерігаються проблеми зі слухом.
• Офтальмологічний огляд: Для виявлення можливих проблем із зором.
• Оцінка когнітивних здібностей і навчання: Проводиться для виявлення можливих труднощів у навчанні та надання необхідної підтримки.

Комплексний підхід до діагностики синдрому Тернера охоплює і клінічну оцінку, і детальні генетичні та інші дослідження для підтвердження діагнозу і виявлення супутніх станів. Це дає змогу своєчасно розпочати лікування і підтримку для поліпшення якості життя пацієнтів.

Генетичне тестування

Генетичне тестування є ключовим методом діагностики синдрому Шерешевського — Тернера в медичних центрах «Мати та дитина». Основним завданням цього тестування є виявлення аномалій в хромосомному наборі, зокрема, повної або часткової відсутності однієї з Х-хромосом. 

Основні методи генетичного тестування на синдром Тернера:

Каріотипування

Каріотипування є стандартним методом аналізу хромосомного набору клітин. Для цього тесту зазвичай використовують зразок крові, хоча можуть бути використані й інші типи клітин (наприклад, клітини шкіри або амніотичної рідини). 

Клітини культивують, а потім зупиняють на стадії метафази мітозу, коли хромосоми найбільш конденсовані та видимі під мікроскопом. Далі їх фарбують і фотографують для аналізу.

Завдяки каріотипуванню можна виявити кількість і структуру хромосом. У випадку синдрому Тернера зазвичай спостерігається одна Х-хромосома замість двох (45,X), але можливі й інші варіанти, зокрема мозаїцизм (наявність клітин з різним хромосомним набором, наприклад, 45,X/46,XX).

Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH)

FISH — це метод, завдяки якому можна виявити та локалізувати специфічні послідовності ДНК на хромосомах за допомогою флуоресцентних зондів.

Зразки клітин фіксують на склі, а потім обробляють спеціальними флуоресцентними зондами, які приєднуються до специфічних ділянок Х-хромосоми. Після цього зразки аналізують під флуоресцентним мікроскопом.

FISH може виявити аномалії хромосом, як-от мікроделеції або дуплікації, а також мозаїцизм. Це швидший і детальніший метод порівняно з каріотипуванням.

Мікроматричний аналіз (CMA)

Мікроматричний аналіз є сучасним методом, завдяки якому можна виявити субмікроскопічні аномалії хромосом, зокрема копійні варіації (дуплікації або делеції невеликих ділянок ДНК).

ДНК-зразок гібридизують з ДНК на мікроматричному чипі, який містить тисячі коротких послідовностей ДНК. Аналізуючи патерн гібридизації, можна виявити відхилення від норми. CMA може виявити більш дрібні аномалії, які можуть бути не видимі під час каріотипуванні.

Лікування

Синдром Шерешевського — Тернера є генетичним захворюванням, яке неможливо вилікувати повністю, але є різні методи, які можуть допомогти керувати симптомами та покращити якість життя пацієнтів. Лікування є індивідуалізованим і спрямованим на розв'язання конкретних проблем, пов'язаних з синдромом. Ось основні напрямки лікування:

Гормональна терапія:

• Терапія ростовим гормоном: Зазвичай застосовується для збільшення зросту у дітей з синдромом Тернера. Введення синтетичного гормону росту допомагає стимулювати ріст кісток і тканин. Зазвичай терапію починають у ранньому віці, щоб максимізувати ефект.
• Замісна терапія естрогенами: Використовується для стимуляції статевого розвитку і підтримки здоров'я кісток. Введення естрогенів сприяє розвитку вторинних статевих ознак, як-от розвиток грудей, і початку менструацій. Зазвичай починається у підлітковому віці, щоб ініціювати та підтримувати статевий розвиток.

Лікування супутніх станів:

• Кардіологічне спостереження: Регулярні огляди у кардіолога для моніторингу стану серця. Використання ЕКГ, ехокардіографії та інших досліджень для виявлення і лікування вроджених вад серця.
• Лікування проблем з нирками: Регулярні огляди у нефролога для моніторингу функції нирок. Проведення УЗД нирок та інших досліджень для виявлення аномалій та їх лікуванням.
• Контроль ендокринних порушень: Регулярні огляди в ендокринолога для моніторингу і лікування порушень щитоподібної залози та діабету. Використання аналізів крові для оцінки рівня гормонів і визначення необхідності медикаментозної терапії.
• Корекція слуху і зору: Регулярні огляди в аудіолога та офтальмолога. Використання слухових апаратів, окулярів або хірургічних втручань для корекції слуху і зору.

Психологічна та освітня підтримка:

• Надання психологічної допомоги та підтримки для керування емоційними та соціальними аспектами життя з синдромом Тернера — консультації з психологами, участь у групах підтримки.
• Надання допомоги у навчанні для подолання труднощів з навчанням, особливо в галузі математики та просторового сприйняття — індивідуальні освітні програми, допомога спеціальних педагогів.

Лікування синдрому Шерешевського — Тернера вимагає мультидисциплінарного підходу, який охоплює участь різних спеціалістів для розв'язання різноманітних медичних і соціальних проблем. Завдяки ранньому втручанню і регулярному медичному нагляду пацієнти з синдромом Тернера можуть жити здоровим і активним життям.

Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.

Джерела:

• https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner