Синдром Прадера — Віллі (PWS) — це рідкісне генетичне захворювання, яке часто призводить до важкого ожиріння, починаючи з дитинства. Люди з синдромом відчувають ненаситне та неконтрольоване бажання їсти, що може призвести до небезпечного для життя збільшення ваги. Цей синдром також пов’язаний із низкою когнітивних, поведінкових і фізичних проблем, зокрема зниження IQ, розлади сну та низький зріст. 

PWS спричинений аномалією в хромосомі 15, зокрема відсутністю експресії певних батьківських генів у ділянці 15q11-13. Хоча наразі не існує ліків проти захворювання, раннє та комплексне втручання може значно покращити якість життя пацієнтів. 

Симптоми синдрому Прадера — Віллі

Захворювання пов'язане з низкою симптомів і проявів, які розвиваються з часом. У дитинстві особи з синдромом Прадера — Віллі часто мають гіпотонію (низький м’язовий тонус), труднощі з годуванням і поганий ріст. У міру дорослішання у дітей зазвичай розвивається ненаситний апетит (гіперфагія), який може призвести до серйозного ожиріння, якщо його не контролювати. 

Додаткові клінічні ознаки синдрому Прадера — Віллі охоплюють затримку розвитку, когнітивні порушення, поведінкові проблеми та виразний зовнішній вигляд. Загальні фізичні характеристики включають вузьке чоло, мигдалеподібні очі, тонку верхню губу та низький зріст. Також поширені ендокринні аномалії, як-от дефіцит гормону росту, гіпотиреоз і гіпогонадизм, які можуть впливати на ріст і статевий розвиток.

Стан здоров'я може погіршитися через ускладнення, пов’язані з ожирінням, зокрема: 

• цукровий діабет;
• гіпертонія;
• хронічна венозна недостатність;
• проблеми з диханням.

Через такий великий перелік симптомів пацієнтам з синдромом Прадера — Віллі часто необхідно консультація багатьох спеціалістів для контролю здоров'я та лікування суміжних захворювань.

Діагностика синдрому Прадера — Віллі

Як згадувалося раніше, синдром Прадера — Віллі традиційно характеризується гіпотонією, низьким зростом, гіперфагією, ожирінням і поведінковими проблемами. Люди з цим розладом часто мають маленькі руки та ноги, гіпогонадизм та легку інтелектуальну недостатність.

Діагноз синдрому Прадера — Віллі зазвичай базується на клінічних проявах, але генетичне тестування стає все більш поширеним, особливо для новонароджених з гіпотонією. 

Генетичне тестування, зокрема аналіз ДНК, має вирішальне значення для діагностики синдрому Прадера — Віллі. Цей тест визначає, чи нормально функціонує ділянка 15q11-q13 на хромосомі 15, оскільки аномалії в цій зоні призводять до синдрому Прадера — Віллі. 

Тестування ДНК може ідентифікувати понад 97% випадків захворювання і має важливе значення для підтвердження діагнозу, особливо у новонароджених, які ще не проявляють чіткі клінічні симптоми.

Лікування захворювання

Щоб батькам впоратися з симптомами захворювання дитини, необхідна комплексна консультація фахівців для якісного та результативного лікування. Лікування включає контролювання ваги, але це може стати найскладнішим завданням, тому фахівці мають розробити індивідуальний план дієти та вправ, який би не викликав сильний стрес у дитини. 

Діти із синдромом Прадера — Віллі потребують допомоги логопеда, адже часто вони мають проблеми з мовленням. 

Часто фахівці призначають гормони для збільшення м’язової маси та росту. Під час статевого дозрівання замісна терапія статевими гормонами може сприяти кращому фізичному розвитку. Щоденні ін’єкції рекомбінантного гормону росту не лише допомагають збільшити м'язову масу, а й зменшити апетит.

У розвинених країнах часто люди з синдромом Прадера — Віллі не можуть контролювати свій голод, вони потребують цілодобового нагляду протягом усього життя. Ставши дорослими, вони часто живуть у контрольованих установах, де отримують спеціалізовану допомогу. 

Що кажуть дослідження?

Синдром Прадера — Віллі вважається найпоширенішою генетичною причиною небезпечного для життя ожиріння, що вражає приблизно 400 000 людей у всьому світі та зустрічається приблизно у кожного 20 000-го живонародженого.

Захворювання виникає через помилки в геномному імпринтингу ділянки 15q11-q13 хромосоми. Найпоширенішим генетичним дефектом є делеція 15q11-q13 від батька, яка спостерігається приблизно в 60% випадків. Інші 35% випадків стосуються материнської дисомії 15, де обидві хромосоми 15 успадковуються від матері. Решта випадків пов’язані з дефектами в центрі імпринтингу, який регулює активність імпринтованих генів на хромосомі 15, або включають транслокації чи інверсії хромосоми 15.

Баріатрична хірургія у пацієнтів із синдромом Прадера — Віллі може бути варіантом лікування. Дослідження лапароскопічної гістеректомії у дітей та підлітків із синдромом Прадера — Віллі повідомили про позитивні результати після хірургічного втручання, зокрема зменшення інтересу до їжі, а також зменшення маси тіла та супутніх захворювань, як-от обструктивне апное сну, гіпертонія та цукровий діабет. 

Однак дослідження проведені іншими вченими показали, що баріатрична хірургія виявилася неефективною в стимулюванні стійкої втрати ваги: симптоми часто відновлюються, а ускладнення, пов’язані з ожирінням, можуть знову з’явитися через чотири-п’ять років після операції, що свідчить про те, що хірургія може бути неефективною для гарантування стійкої довгострокової втрати ваги у пацієнтів з синдромом Прадера — Віллі.

Аналіз на синдром Прадера — Віллі в медичних центрах «Мати та дитина» 

В медичних центрах «Мати та дитина» у Києві, Львові, або Житомирі ми проводимо тестування на визначення синдрому Прадера — Віллі. Для тестування залиште заявку на нашому сайті або зателефонуйте за вказаним номером. 

Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.

Джерела:

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9916985/#B50-ijms-24-02150