Хвороба Альцгеймера — це розлад мозку, який прогресивно руйнує пам’ять і навички мислення, зрештою погіршуючи здатність виконувати навіть найпростіші завдання. Хвороба була названа на честь доктора Алоїса Альцгеймера.
Хвороба Альцгеймера — це розлад мозку, який прогресивно руйнує пам’ять і навички мислення, зрештою погіршуючи здатність виконувати навіть найпростіші завдання. Хвороба була названа на честь доктора Алоїса Альцгеймера.
У 1906 році доктор спостерігав зміни в мозковій тканині жінки, яка померла від незвичайного психічного захворювання. Її симптоми охоплювали втрату пам’яті, труднощі з мовленням та непередбачувану поведінку.
Після її смерті він оглянув її мозок і виявив численні аномальні згустки, тепер відомі як амілоїдні бляшки, і переплутані пучки волокон, які тепер називаються нейрофібрилярними клубками. Іншим важливим аспектом є втрата зв'язків між нейронами в мозку. Нейрони відповідають за передачу повідомлень між різними частинами мозку, а також від мозку до м’язів і органів по всьому тілі.
Зазвичай симптоми хвороби з’являються переважно у віці 65 років і старше. Зараз хвороба посідає сьоме місце серед причин смерті в Сполучених Штатах і є найпоширенішою причиною деменції серед літніх людей.
Тяжкість хвороби може коливатися від найлегшої стадії, коли вона починає впливати на повсякденне функціонування, до найважчої стадії, коли люди повністю покладаються на інших у виконанні основних повсякденних справ.
Причини Альцгеймера до кінця не вивчені. Вчені вважають, що розлад може виникнути через зниження синтезу ацетилхоліну, нейромедіатора, відповідального за передачу імпульсів між нервовими клітинами. На основі цієї теорії вчені розробили ліки, спрямовані на запобігання надмірного руйнування ацетилхоліну в мозку для лікування деменції. Однак ці препарати не виліковують хворобу Альцгеймера; їх використовують як терапію для уповільнення її прогресування.
Інша теорія, яка була запропонована вченими стверджує, що хвороба Альцгеймера виникає внаслідок накопичення специфічних білків у нейрофібрилярних клубках у нейронах мозку, що порушує зв’язки між нервовими клітинами.
Численні дослідження продемонстрували тісний зв'язок між спадковістю і хворобою Альцгеймера: якщо є випадки хвороби в попередніх поколіннях, то ймовірність її появи у нащадків вище. На сьогодні, за даними вчених, сімейні форми захворювання становлять приблизно 10% випадків хвороби Альцгеймера.
Також існує кілька чинників, які можуть збільшити ризик розвитку хвороби Альцгеймера. Вони охоплюють:
Однією з можливих причин, чому жінки більш схильні до цього захворювання є гормональні зміни, які відбуваються під час менопаузи. В цей період рівень естрогену, гормону, який підтримує роботу мозку, значно знижується.
Проблеми з пам’яттю часто є однією з перших ознак когнітивних розладів, пов’язаних із хворобою Альцгеймера. Деякі люди з проблемами пам’яті мають стан, відомий як легке когнітивне порушення.
Серед початкових симптомів хвороби Альцгеймера можна відзначити:
Оскільки людям з ранньою стадією хвороби може бути важко відзначити змiни, близьким людям вкрай важливо звернутися по допомогу при перших симптомах, які ми навели вище.
Фахівці використовують кілька методів і інструментів для діагностики Альцгеймера:
Неврологічні огляди та детальні опитування пацієнтів або їхніх родичів щодо початку захворювання та симптомів відіграють дуже важливу роль. Пацієнтам з підозрою на деменцію неврологи проводять комплексні нейропсихологічні тести, які дають вичерпні результати. Завдяки комплексному підходу можна розробити максимально ефективний план терапії.
Сучасні методи лікування хвороби Альцгеймера спрямовані на поліпшення якості життя пацієнтів, уповільнення прогресування захворювання та полегшення симптомів. Одним з основних методів лікування є медикаментозна терапія, яка охоплює наступні види препаратів:
Зазвичай лікування підбирається лише після ретельної діагностики, враховуючи вік, стать та супутні захворювання, які може мати пацієнт.
Вчені продовжують розгадувати складні зміни мозку, пов’язані з хворобою Альцгеймера. Ці зміни можуть початися за десятиліття або більше до появи симптомів. На цій дуже ранній стадії в мозку відбуваються токсичні зміни, зокрема аномальне накопичення білків, які утворюють амілоїдні бляшки та нейрофібрилярні клубки. Раніше здорові нейрони перестають функціонувати, втрачають зв'язки з іншими нейронами і гинуть.
Галантамін, ривастигмін і донепезил є інгібіторами холінестерази, які призначають при легких або помірних симптомах хвороби Альцгеймера. Ці препарати можуть допомогти зменшити або контролювати деякі когнітивні та поведінкові симптоми.
Імунотерапія Леканемаб, також широко використовується в США, оскiльки була схвалена FDA для лікування ранньої стадії Альцгеймера. Імунотерапія спрямована на білок бета-амілоїд, щоб допомогти зменшити амілоїдні бляшки, одну з характерних змін мозку при хворобі Альцгеймера.
Клінічні дослідження для визначення ефективності леканемабу проводилися лише за участю людей із ранньою стадією хвороби Альцгеймера або легкими когнітивними порушеннями внаслідок цієї хвороби. Результати дослідження показали, що леканемаб сповільнив швидкість зниження когнітивних функцій серед учасників дослідження протягом 18 місяців і знизив рівень амілоїду в мозку.
Якщо у вас чи вашої близької людини є підозра на хворобу Альцгеймера, ми пропонуємо здати аналіз, який називається «Аполіпопротеїн Е, генотипування (Хвороба Альцгеймера 2; AD2)», в медичних центрах «Мати та дитина» у Києві, Львові, або Житомирі. Для цього залиште заявку на нашому сайті або зателефонуйте за вказаним номером.
Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.
Джерела:
Вiдгуки