Целіакія — це хронічний аутоімунний стан, який виникає у генетично сприйнятливих людей через непереносимість глютену. Захворювання характеризується запаленням слизової оболонки та атрофією кишкових ворсинок, що призводить до порушення всмоктування поживних речовин та неприємних шлунково-кишкових симптомів.

Причини целіакії

Целіакія є генетично обумовленою, близько 10–15% родичів пацієнтів також мають це захворювання. Також існує зв’язок між целіакією та імунною системою, оскільки у багатьох пацієнтів з целіакією діагностовано інші аутоімунні захворювання, зокрема цукровий діабет І типу, синдром Шегрена, аутоімунний тиреоїдит та ревматоїдний артрит.

Перші симптоми целіакії часто з’являються у віці 9–18 місяців, коли дитина вперше знайомиться з хлібом або іншими борошняними виробами. У цих дітей можуть бути часті та рідкі випорожнення, їх ріст та набiр ваги відбувається з затримкою. 

Симптоми целіакії

Деякі пацієнти не мають симптомів захворювання або мають лише ознаки дефіциту поживних речовин, а водночас інші скаржаться на серйозні шлунково-кишкові симптоми:

• апатія;
• зниження апетиту;
• блідість;
• гіпотензія;
• здуття живота;
• втрата ваги або анорексія;
• легка короткочасна діарея; 
• анемія;
• стоматит;
• дефіцит вітаміну D і кальцію;
• безпліддя;
• порушення менструального циклу у жінок;
• герпетиформний дерматит.

Більшість людей з целіакією відчувають один або кілька симптомів до того, як їм поставлять діагноз і почнуть лікування. Ці симптоми зазвичай покращуються і можуть навіть зникнути, коли людина починає дієту без глютену. Однак симптоми можуть повернутися, якщо людина вживає навіть невелику кількість глютену.

Діагностика целіакії

Процес діагностики целіакії охоплює тести на антитіла до тканинної трансглутамінази, гліадину та імуноглобулін. Ці тести виявляють наявність аутоантитіл, які пошкоджують слизову оболонку тонкої кишки, що призводить до порушення травлення, всмоктування та секреції.

Це обстеження має вирішальне значення для діагностики та оцінки прогресування целіакії. Якщо результати тесту позитивні, необхідно звернутися до гастроентеролога та/або генетика за потреби. 

Під час діагностики захворювання також важливо звернути увагу на інші лабораторні відхилення, які можуть свідчити про целіакію. До них належать:

• анемія;
• зниження рівня альбуміну, кальцію, калію та натрію;
• підвищення рівня лужної фосфатази;
• збільшений протромбіновий час.

Серед iнших лабораторних дослiджень гастроентеролог може рекомендувати:

• біохімічні дослідження крові;
• загальний аналіз сечі;
• копрограма та аналіз калу на яйця глистів;
• генетичне тестування.

При підозрі на целіакію фахівці рекомендують УЗД черевної порожнини, ендоскопічну діагностику з біопсією тонкої кишки, КТ та МРТ за потреби.

Лікування целіакії

Основним і найбільш ефективним лікуванням целіакії є дотримання безглютенової дієти протягом усього життя. Ця дієта вимагає відмови від продуктів, що містять пшеницю, жито, ячмінь і овес. Хоча тривають дебати щодо споживання вівса, деякі дослідження показують, що деякі люди з целіакією можуть добре переносити овес, з рекомендованим добовим лімітом 50–70 г для дорослих і 20–25 г для дітей.

Суворе дотримання безглютенової дієти допомагає оздоровити кишкову та імунну системи. Однак відповідь на цю терапію не завжди є задовільною, оскільки близько 20% осіб продовжують відчувати симптоми захворювання, дотримуючись безглютенової дієти. 

Багато пацієнтів відчувають стрес, пов’язаний з дієтою, та можуть зіткнутися з соціальними проблеми, що впливають на їхній спосіб життя, порушення настрою та підвищену тривожність, пов’язану з дотриманням безглютенової дієти, адже дієта вимагає виключення з раціону досить великого переліку страв.

Крім корекції харчування також проводиться медикаментозна терапія, зокрема гормональні та протизапальні препарати для зменшення запалення в тонкому кишечнику. Для відновлення балансу поживних речовин в організмі також можуть бути призначені вітамінно-мінеральні добавки та харчова підтримка.

Целіакію неможливо повністю вилікувати, але з нею можна ефективно боротися. Своєчасна діагностика, правильно поставлений діагноз, а також дотримання всіх лікарських рекомендацій дозволяє запобігти небажаним наслідкам і розвитку таких ускладнень, як рак кишечника, безпліддя, остеопороз та електролітний дисбаланс.

Що кажуть дослiдження?

За даними The Celiac Center at Beth Israel Deaconess Medical Center, приблизно 1 із 133 американців, або приблизно 1% населення США має целіакію. Однак нещодавні скринінгові дослідження показують, що поширеність захворювання в Сполучених Штатах може бути вищою за 1%. За підрахунками, у 83% американців з целіакією не діагностують або неправильно діагностують інші захворювання. У середньому люди чекають 6–10 років, щоб отримати правильний діагноз.

Ініціатива масового скринінгу в Італії виявила поширеність целіакії серед дітей у 1,6%. У Фінляндії оціночна поширеність становить 1,99% населення.

Метааналіз підкреслив глобальне зростання захворюваності на целіакію, що вказує на несприятливі чинники навколишнього середовища. Було встановлено, що загальна глобальна поширеність целіакії становить 1,4%.

Аналіз на целiакiю в медичних центрах «Мати та дитина» 

В медичних центрах «Мати та дитина» у Києві, Львові, або Житомирі ви можете здати тест «Генетика. Целіакія», а також записаться на консультацію до гастроентеролога. Для цього залиште заявку на нашому сайті або зателефонуйте за вказаним номером.

Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.

Джерела:

• https://www.beyondceliac.org/celiac-disease/facts-and-figures/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10075251/