Коли мова йде про труднощі із зачаттям, увага часто зосереджується на жіночому здоров’ї. Водночас чоловічий фактор присутній приблизно у половині випадків.
Однією з причин, яка може залишатися непоміченою, є генетичні зміни сперми. Вони не завжди проявляються у стандартних аналізах, але можуть впливати на здатність до запліднення, якість ембріонів та перебіг вагітності.
Чому генетика сперми має значення
Генетичні порушення можуть впливати на:
- здатність сперматозоїдів до запліднення
- якість ембріонів
- ризик ранніх втрат вагітності
- ефективність програм ЕКЗ
Важливо, що частина таких змін не визначається при стандартній спермограмі і потребує додаткових досліджень.
Основні генетичні причини порушень сперматогенезу
Мікроделеції Y-хромосоми
Одна з найчастіших генетичних причин тяжких порушень сперматогенезу. Йдеться про втрату невеликих ділянок Y-хромосоми, які містять гени, необхідні для вироблення сперматозоїдів.
Такі зміни:
- не визначаються при стандартному каріотипуванні
- виявляються лише спеціальним молекулярно-генетичним аналізом
- можуть призводити до значного зниження кількості сперматозоїдів або їх відсутності
Синдром Клайнфельтера (47,XXY)
Найпоширеніша хромосомна причина азооспермії у чоловіків. При цьому стані в організмі присутня додаткова X-хромосома.
Особливості:
- сперматозоїди виробляються у дуже малій кількості або не виробляються зовсім
- у частини чоловіків можливе отримання сперматозоїдів хірургічним шляхом
Фрагментація ДНК сперматозоїдів
Навіть при нормальній спермограмі підвищений рівень фрагментації ДНК може впливати на результат.
Це може призводити до:
- труднощів із заплідненням
- зупинки розвитку ембріонів
- ранніх втрат вагітності
- зниження ефективності програм ЕКЗ
Цей показник визначається окремим тестом і не входить до стандартної спермограми.
Коли варто пройти генетичне обстеження чоловіку
Генетичне обстеження рекомендоване у таких випадках:
- азооспермія
- тяжка олігозооспермія
- повторні невдалі спроби лікування безпліддя
- втрати вагітності у пари
- підготовка до програм ЕКЗ
Чому це важливо для пари
Генетичні дослідження допомагають не лише встановити причину, а й визначити подальшу тактику.
- обрати оптимальний метод лікування
- оцінити шанси на успішну вагітність
- знизити ризики для майбутньої дитини
- за потреби використати додаткові репродуктивні технології
Що робити далі
Якщо є питання щодо якості сперми або попередній досвід безрезультатних спроб, варто розширити обстеження.
У медичному центрі «Мати та дитина» ви можете пройти генетичну діагностику, отримати консультацію репродуктолога та сформувати індивідуальний план дій.
Запис на консультацію доступний онлайн або через контакт-центр.
