Порушення репродуктивної функції та безпліддя нерідко мають генетичну основу. З'ясувати, яку роль відіграє обтяжена спадковість у розвитку захворювань репродуктивних органів у конкретного пацієнта, може лікар-генетик.
Звернення до лікаря грає вирішальну роль в профілактиці спадкової патології в родині, де з покоління в покоління народжуються важкохворі діти. Завданням фахівця є виявлення генетично обумовлених захворювань, лікування і профілактика їх спадкової передачі.
Статистичні дані свідчать, що тяжкі генетичні порушення фіксуються у 5 відсотків новонароджених. Це вроджені вади розвитку та спадкові хвороби.
Зважаючи на те, що жоден з батьків не побажає для своєї дитини такої сумної долі, пацієнтам нашого центру за показаннями часто призначається консультація генетика.
Особливо актуальним є візит до лікаря для тих, у чийого роду нерідкі випадки народження хворих дітей. Навіть якщо майбутні батьки абсолютно здорові люди, вони можуть бути носіями і разом зі своїм генетичним матеріалом передадуть захворювання нащадкам.
Тому лікар-генетик нашої клініки нагадує пацієнтам, що не діяти та покладатися на волю випадку не варто. Своєчасна діагностика та підготовлені на її основі лікарські рекомендації стануть запорукою народження здорової дитини.
Ще однією причиною вроджених патологій є порушення у процесі дозрівання статевих клітин. Через ті чи інші причини при дозріванні яйцеклітини чи під час сперматогенезу відбувається збій, і спадкова інформація зазнає змін.
Найчастішими причинами цього є:
Особливу увагу на процес підготовки до вагітності необхідно звернути, якщо у сім'ї:
вже є діти з генетично обумовленими порушеннями;
при вагітності були випадки мертвонароджень, навіть якщо йдеться про родичів;
відбувалися викидні при виношуванні попередніх вагітностей;
є тривала безплідність нез'ясованого походження;
присутні передані у спадок захворювання, навіть якщо в подружжя вони не виявляються.
Планування вагітності у пацієнтів цих категорій має бути більш ретельним та скрупульозним.
Прийом генетика починається зі складання генеалогічного дерева. При цьому фіксуються всі захворювання у подружжя та їх найближчих родичів, випадки народження мертвих дітей, безпліддя, хронічного невиношування, розумової відсталості, вад розвитку та генетичних порушень.
Після збирання анамнезу лікар-генетик призначає діагностику. Її основою є проведення цитогенетичного дослідження крові. Оцінці підлягає біоматеріал подружжя. У результаті обстеження вдається визначити хромосомний набір.
У разі виявлення ділянок змінених генів, особливо подібних у подружжя, ймовірність появи на світ малюка з патологією значно підвищується. Тому своєчасне обстеження на етапі планування вагітності має велике значення.
Консультація генетика в медичному центрі «Мати та дитина»
У Києві проконсультуватися з лікаря можна в нашому центрі. Лікар-генетик призначить діагностику, визначить ймовірність розвитку тієї чи іншої патології, за результатами діагностики визначить, чому пара страждає на безпліддя або інші репродуктивні порушення.
Завжди можна запобігти появі небажаних відхилень у майбутньої дитини. Потрібно дотримуватись рекомендацій лікаря, пити вітаміни та правильно харчуватися.
Якщо генетик в Києві запропонує передімплантаційну генетичну діагностику, не варто відмовлятися. Цей метод активно застосовується при ЕКЗ, дозволяє відібрати для імплантації генетично здорові ембріони.
Щоб дізнатися ціну консультації та записатися на прийом, зателефонуйте на гарячу лінію. Звертайтеся, раді допомогти!
Вiдгуки