Поліморфізми фолатного циклу

Генетичний аналіз генів фолатного циклу — це сучасне дослідження, яке дозволяє виявити спадкові зміни в ДНК, що впливають на засвоєння фолієвої кислоти (вітаміну B9). Цей процес напряму пов’язаний із синтезом ДНК, поділом клітин, роботою нервової системи та розвитком плода під час вагітності.

Аналіз на поліморфізми фолатного циклу допомагає вчасно виявити генетичні фактори, які можуть викликати проблеми з зачаттям, невиношуванням чи підвищеним рівнем гомоцистеїну.

Порушення фолатного обміну часто залишаються «невидимими», поки не проявляться у вигляді анемії, викиднів або ускладнень вагітності. Генетичний аналіз допомагає запобігти цим станам заздалегідь.

Цікаво. За статистикою, до 40% жінок мають хоча б один поліморфізм гена MTHFR, що впливає на перетворення фолієвої кислоти в її активну форму — метилфолат.

Що таке фолатний цикл і навіщо його досліджувати

Фолатний цикл — це складний біохімічний процес, при якому фолієва кислота перетворюється на активні сполуки, необхідні для утворення ДНК, росту клітин і знешкодження гомоцистеїну.

Коли цей процес порушується через поліморфізми генів (MTHFR, MTR, MTRR), організм гірше засвоює фолієву кислоту, що може призводити до підвищеного ризику тромбозів, анемії та ускладнень вагітності. Аналіз на поліморфізми фолатного циклу дозволяє:

• виявити спадкові зміни, які знижують ефективність засвоєння фолатів;
• запобігти підвищенню рівня гомоцистеїну, який пошкоджує судини;
• підібрати відповідну форму фолієвої кислоти (метилфолат, фолінат кальцію) ще до настання вагітності;
• знизити ризик викиднів, дефектів нервової трубки плода та прееклампсії.

Увага. Поліморфізми фолатного циклу не є хворобою, але вони впливають на те, як організм реагує на звичайні дози фолієвої кислоти. Саме тому іноді потрібні інші форми (наприклад, метилфолат або комбінована підтримка з вітамінами B6 і B12).

Коли показано зробити аналіз

Генетичний тест фолатного циклу доцільно провести в таких випадках:

• планування вагітності або підготовка до програми ЕКЗ;
• попередні викидні чи завмерлі вагітності;
• високий рівень гомоцистеїну в крові;
• ускладнення попередніх вагітностей (гестоз, прееклампсія, затримка росту плода, вади розвитку плода);
• тривале застосування гормональних контрацептивів або естрогенів;
• наявність у родині випадків тромбозів, серцево-судинних захворювань у молодому віці, рання сімейна онкологія, призначення хіміотерапії.

Важливо. Аналіз на мутації MTHFR та інші гени фолатного циклу рекомендовано обом партнерам під час підготовки до зачаття — обмін фолієвої кислоти впливає і на якість сперматозоїдів, і на розвиток ембріона.

Які гени досліджуються

Під час тесту визначають основні поліморфізми генів, що беруть участь у метаболізмі фолатів і метилюванні ДНК:

• MTHFR C677T та A1298C — найвідоміші варіанти, що знижують активність ферменту метилентетрагідрофолатредуктази;
• MTR і MTRR — беруть участь у перетворенні гомоцистеїну на метіонін;
• гени ферментів, що впливають на засвоєння вітамінів групи B, — можуть додатково аналізуватися.

Таке дослідження дає змогу оцінити індивідуальні генетичні особливості та запобігти дефіциту фолатів, який не завжди помітний у звичайних аналізах крові.

Як проводиться аналіз

Процедура максимально проста та комфортна:

• забір венозної крові або мазок із ротової порожнини;
• лабораторне дослідження — проводиться методом ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції);
• тривалість виконання — 7–10 днів;
• безболісна, швидка процедура без спеціальної підготовки.

Цікаво. Один тест виконується лише раз у житті, адже ДНК не змінюється. Результат можна використовувати для планування вагітності, профілактики серцево-судинних захворювань чи оцінки ризику тромбозів.

Що означають результати

Розшифровка генетичного тесту допомагає лікарю визначити, чи порушений фолатний цикл і як це може впливати на здоров’я пацієнта. Можливі висновки:

1. Норма (відсутність мутацій): стандартні дози фолієвої кислоти ефективні.
2. Гетерозиготна мутація: фермент працює частково, рекомендується підвищене споживання активних форм фолатів.
3. Гомозиготна мутація: активність ферменту значно знижена, потребує контролю рівню гомоцистеїну, корекції харчування,  прийму  активних форм В6,В9,В12, специфічних препаратів  за призначенням лікаря.

Важливо. Наявність мутації не означає наявність хвороби, але потребує індивідуального підходу до профілактики ускладнень і планування вагітності.

Як використовують результати аналізу

Лікар-генетик або гінеколог на основі результатів може:

• підібрати оптимальну дозу та форму фолієвої кислоти або метилфолату;
• скоригувати вітамінну підтримку при вагітності (B6, B12, B2);
• призначити додаткові обстеження — рівень гомоцистеїну, B12, фолатів;
• сформувати персональні рекомендації щодо дієти та способу життя;
• знизити ризики викиднів, тромбозів, гіпоксії плода.

Завдяки точному аналізу й правильно підібраній профілактиці жінка отримує впевненість у безпечному перебігу вагітності та майбутньому здоров’ї дитини.

Порушення фолатного циклу: симптоми, наслідки, профілактика

Коли метаболізм фолатів порушений, організм не отримує достатньо активного 5-MTHF. Це впливає не лише на вагітність, а й на загальний стан здоров’я. Основні симптоми:

• хронічна втома, млявість, запаморочення;
• дратівливість, проблеми з концентрацією, мігрень;
• анемія (блідість, задишка, прискорене серцебиття);
• депресія, тривожність;
• порушення циклу, невиношування вагітності.

Можливі ускладнення:

• підвищений гомоцистеїн (ризик тромбозів, інфаркту, інсульту);
• дефекти нервової трубки у плода;
• мегалобластна анемія;
• затримка розвитку плода або передчасні пологи.

Порада. Жінкам, які мають мутацію MTHFR або підвищений гомоцистеїн, фолієву кислоту варто починати приймати за 2–3 місяці до зачаття в метильованій формі (L-5-MTHF) попередньо порадившись з лікарем.