Синдром Ангельмана — це рідке генетичне захворювання, що впливає на нервову систему. Він спричинений втратою або дефектом у гені UBE3A, який розміщений на довгому плечі 15-ї хромосоми. Синдром Ангельмана зазвичай виявляється в ранньому дитинстві, зазвичай до віку 3 років.

Основні ознаки синдрому Ангельмана:

• Порушення мовлення: Діти з синдромом Ангельмана мають серйозні проблеми з розвитком мовлення. Вони можуть не вміти говорити або мати обмежений словниковий запас.
• Характерний настрій: Діти з цим синдромом зазвичай відзначаються щасливим і сонячним настроєм, з частими епізодами сміху та усмішок.
• Неврологічні проблеми: Діти можуть мати проблеми з руховою координацією, тремором, а також можуть реагувати на яскраве світло або звуки.
• Затримка розвитку: Загальна затримка розвитку у фізичному, інтелектуальному та соціальному розвитку.
• Специфічний фізичний вигляд: Характеризується мікроцефалією (зменшенням розмірів голови), плоскими вушками, замкнутим ротом та невеликим розкриттям очей.

Діагностика синдрому Ангельмана

Діагностика синдрому Ангельмана зазвичай охоплює комбінацію клінічних оглядів, спеціальних тестів та генетичного тестування. Ось основні методи діагностики синдрому Ангельмана в медичних центрах «Мати та дитина»:

Клінічний огляд та анамнез

Лікар проводить детальний клінічний огляд, спостерігаючи за фізичними ознаками синдрому Ангельмана, зокрема характерним фізичним виглядом (мікроцефалія, плоскі вушка, замкнута ротова щілина тощо).

Важливо отримати докладну історію розвитку та медичного стану дитини, зокрема будь-яких затримок у розвитку, проблем з мовленням та неврологічних симптомів.

Цитогенетичне дослідження

Для проведення цитогенетичного дослідження необхідно зібрати клітини пацієнта, наприклад, шляхом забору зразка крові чи іншої біологічної тканини. Ці клітини потім культивуються у спеціальних умовах, щоб їх можна було дослідити.

Клітини піддаються обробці для підготовки хромосом до дослідження. Зазвичай вони піддаються обробці за допомогою спеціальних хімічних речовин, які допомагають виділити хромосоми та зберегти їх структуру.

Отримані хромосоми можуть бути забарвлені за допомогою спеціальних фарб. Це дозволяє виділити окремі хромосоми та виявити будь-які відхилення у їх структурі чи числі.

Після забарвлення хромосоми піддаються детальному мікроскопічному аналізу. Це дає змогу оцінити будову хромосом, виявити можливі аномалії, як-от дуплікації, делеції чи реаранжування, які можуть бути пов'язані з синдромом Ангельмана.

У деяких випадках може бути необхідне молекулярне підтвердження дефекту гена UBE3A, що відповідає за синдром Ангельмана. Зазвичай використовуються методи, такі як полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) або метод мікроматричного аналізу для виявлення мутацій у гені.

Додаткові обстеження

Деякі лабораторні та візуальні дослідження можуть бути проведені для виявлення можливих супутніх проблем, як-от електроенцефалограма (ЕЕГ) для виявлення неврологічних аномалій або обстеження на підтримку розвитку.

Консультативна оцінка спеціалістів

Інші спеціалісти, наприклад неврологи, генетики, педіатри та психологи, можуть бути запрошені для консультацій та допомоги у діагностиці та управлінні синдромом Ангельмана.

Діагностика синдрому Ангельмана є складним процесом і часто вимагає багатоаспектного підходу. Консультація дитини у спеціалізованому медичному центрі з досвідом у діагностиці та лікуванні генетичних захворювань, як-от «Мати та дитина», може бути корисним для точної діагностики та розробки плану лікування.

Лікування синдрому Ангельмана

На сьогодні не існує прямого лікування, яке б виправляло генетичну аномалію, викликану синдромом Ангельмана. Тому лікування зазвичай спрямоване на полегшення симптомів і підтримку розвитку дітей і дорослих з цим захворюванням. Ось деякі підходи до лікування синдрому Ангельмана в «Мати та дитина»:

Дієта може грати важливу роль у керуванні деякими симптомами, як-от епілепсія та поведінкові проблеми. Наприклад, обмеження вуглеводів чи фенілаланіну може допомогти знизити епілептичні припадки та збалансувати настрій.

• Ліки можуть бути призначені для керування симптомами, як-от епілепсія, тривожність, агресивна поведінка та гіперактивність. Наприклад, антиепілептичні препарати, антидепресанти, антипсихотичні засоби можуть бути призначені відповідно до потреб пацієнта.
• Фізіотерапія та окупаційна терапія можуть допомогти з покращенням рухової координації, зміцненням м'язів, поліпшенням розвитку мовлення та інших аспектів фізичного та психологічного розвитку.
• Діти з синдромом Ангельмана можуть виграти від індивідуальної освіти та психологічної підтримки для розвитку навичок соціалізації, комунікації та незалежності.
• Подальші медичні заходи можуть бути необхідними для керування ускладненнями, як-от сколіоз, сонне апное, проблеми зі зором, а також для забезпечення догляду за шкірою та іншими аспектами загального здоров'я.

Зараз ведуться дослідження щодо потенційних нових методів лікування, як-от генно-терапевтичні підходи та фармакологічні терапії, які можуть покращити якість життя пацієнтів з синдромом Ангельмана.

Кожен випадок синдрому Ангельмана унікальний, і лікування повинно бути індивідуалізованим з урахуванням потреб конкретного пацієнта. Регулярний медичний моніторинг та співпраця з мультидисциплінарною медичною командою можуть допомогти у забезпеченні оптимального лікування та підтримки.

Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.

Джерела:

• https://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/