Аналізи BRCA

Спадкові мутації генів BRCA1 і BRCA2 — це зміни в структурі ДНК, які можуть суттєво підвищувати ризик розвитку раку молочної залози та яєчників. Якщо наявна така мутація, важливо уважно ставитися до свого здоров’я та регулярно проходити профілактичні обстеження. Генетичний скринінг дає змогу виявити спадкову схильність до онкологічних захворювань ще до появи симптомів. З цією метою проводяться дослідження генів BRCA, що допомагає не лише оцінити особистий ризик, а й вчасно розпочати профілактику онкології — ще до того, як хвороба розвинеться.

Що таке BRCA-гени та чому вони важливі

BRCA1 і BRCA2 — це гени, що відповідають за відновлення ДНК у клітинах організму. Вони кодують білки, які беруть участь у репарації — природному механізмі виправлення пошкоджень у генетичному матеріалі. Завдяки цьому клітини залишаються здоровими, а ризик утворення злоякісних змін — мінімальним.

Коли наявні мутації в генах BRCA1 і BRCA2, процес відновлення ДНК порушується. Організм втрачає здатність ефективно контролювати поділ клітин. З часом це може призвести до появи пухлин. Саме тому мутації  в цих генах підвищують ризик розвитку раку, зокрема молочної залози, яєчників, передміхурової залози, підшлункової та інших органів. За статистикою, близько 10% випадків раку грудей і до 17% випадків раку яєчників зумовлені саме спадковими мутаціями в генах BRCA1, BRCA2, а також в генах PALB2 і CHEK2.

Згадані мутації мають спадковий характер. Тому BRCA1 і BRCA2 часто пов’язують зі спадковим раком молочної залози і яєчників. Виявлення мутацій у цих генах означає, що ризик онкозахворювань для людини може бути вищим, ніж у загальній популяції. Ймовірність передачі мутованого гена від батьків до дитини становить приблизно 50% і не залежить від статі. Знання про наявність мутації дозволяє:

• розпочати профілактичний скринінг раніше, ніж зазвичай;
• проходити обстеження з вищою частотою;
• своєчасно вживати заходів для зниження ризику розвитку пухлини (зміна способу життя, спостереження в онколога, превентивне лікування);
• вибрати оптимальну тактику терапії для пацієнтів, у яких діагноз уже підтверджений.

Цікаво! Гени BRCA були відкриті в 1990-х роках. Саме тоді довели їх прямий зв’язок із підвищеним ризиком спадкового раку молочної залози і яєчників. З того часу тестування BRCA стало стандартом у генетичній діагностиці для оцінки онкоризиків.

Кому рекомендовано зробити BRCA-тест

Генетичний тест на рак — це не лише спосіб підтвердити спадкову схильність до онкології, а й важливий інструмент профілактики. Основні показання до його проведення:

• випадки онкопатології молочної залози або яєчників, особливо у кількох близьких родичів;
• випадки раку в молодому віці (до 40–45 років) у родича;
• у пацієнта вже діагностували злоякісне новоутворення молочної залози у віці до 45 років або виявили повторні або двобічні пухлини;
• у найближчих родичів (мати, сестра, брат, син, дочка) вже виявлені мутації BRCA1 або BRCA2;
• підтвердили раніше немуцинозні епітеліальні пухлини яєчників;
• пацієнт належить до груп із підвищеною частотою мутацій (наприклад, до етнічної групи євреїв ашкеназі).

Проведення аналізу BRCA доцільне також на етапі планування вагітності або ЕКЗ. Знання про наявність або відсутність генетичних змін допомагає майбутнім батькам приймати зважені рішення щодо репродуктивного здоров’я та профілактики можливих спадкових ризиків.

Аналіз на спадковий рак рекомендується не тільки людям із відомою сімейною історією онкологічних захворювань, а також тим, хто хоче дізнатися про свій генетичний статус заради впевненості в майбутньому.

Як проводиться BRCA-тестування

BRCA-аналіз крові — це безболісна процедура. Для дослідження зазвичай здається зразок крові з вени, іноді — зразок епітелію (мазок зі внутрішньої поверхні щоки) або слини. Спеціальна підготовка для тесту не потрібна. Здавати біоматеріал можна в будь-який час. Іноді лікарі радять не вживати жирну їжу за кілька годин до здачі крові.

Проводиться дослідження ДНК у лабораторії. Для виявлення можливих змін у структурі генів використовуються два основні методи:

1. ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція). Дозволяє виявити найпоширеніші мутації.
2. NGS (Next Generation Sequencing) — секвенування нового покоління. Це більш сучасний і точний метод, що аналізує гени повністю та виявляє всі значущі мутації.
3. BRCA-тест проводиться раз у житті, оскільки генетична інформація не змінюється.

Інтерпретація результатів BRCA-тесту

Зазвичай результати BRCA-аналізу готові через 10–14 днів. Висновок обов’язково інтерпретує лікар, який пояснює значення отриманих даних і допомагає визначити подальшу тактику профілактики або спостереження. Можливі випадки:

1. Негативний результат. Це означає, що в досліджених генах не виявлено патогенних мутацій BRCA1/2. Однак їх відсутність не виключає повністю ризик розвитку онкозахворювань, адже рак може виникати й без спадкової схильності. Велику роль відіграють інші чинники: гормональний фон, спосіб життя, екологічні впливи. Крім того, існують й інші, більш рідкісні мутації (наприклад, у генах PTEN, TP53, PALB2, RECQL), які також можуть підвищувати ризик пухлин, хоча зустрічаються значно рідше.
2. Позитивний результат. Це не означає, що онкологічне захворювання вже розвинулося. Такий висновок вказує на підвищену спадкову схильність, тому важливо записатися на консультацію генетика чи онкомамолога. Лікар допоможе скласти індивідуальний план профілактики або моніторингу. Пацієнту можуть бути рекомендовані регулярні обстеження: мамографія, УЗД молочних залоз, МРТ, огляд гінеколога. Також лікар дасть поради щодо способу життя. У разі потреби призначаються консультації суміжних спеціалістів.

Варто також зазначити важливість психологічної підтримки. Очікування результатів генетичного тесту може викликати тривогу, страх чи емоційне напруження. Інформація про спадкову схильність до раку нерідко потребує часу для осмислення. 

У такій ситуації важливо отримати психологічну підтримку — консультації медичного психолога або психотерапевта. Вони допомагають впоратися з емоційною реакцією, знизити рівень стресу та прийняти зважені рішення щодо подальших дій.

Переваги BRCA-тестування в нашому медичному центрі

Виконуючи BRCA-тестування в Києві в медичному центрі «Мати та дитина», пацієнти отримують можливість пройти обстеження в комфортних умовах, під наглядом досвідчених фахівців. Ми дотримуємося високих стандартів якості на всіх етапах — від забору зразка до видачі результатів і консультування. Наші переваги:

1. Сертифікована лабораторія. Має відповідні сертифікати та проходить регулярний контроль якості. Це гарантує високу точність результатів.
2. Сучасне обладнання. Дослідження проводяться з застосуванням новітніх технологій молекулярної діагностики. Це дозволяє детально проаналізувати структуру генів BRCA1, BRCA2 та інших, пов’язаних із ризиком онкопатології.
3. Комплексний підхід. Ми забезпечуємо повний цикл обстеження — від здачі крові до отримання рекомендацій щодо подальшого спостереження чи профілактики. У разі потреби пацієнт може пройти додаткові діагностичні обстеження або консультації у вузьких спеціалістів.
4. Генетичне консультування. Після отримання результатів пацієнт проходить індивідуальну консультацію з лікарем-генетиком, який пояснює результати тесту, допомагає визначити рівень ризику для членів родини та встановлює подальшу тактику дій.
5. Комфорт і турбота про пацієнта. Ми розуміємо, наскільки важливий емоційний стан при отриманні подібних результатів. Забезпечуємо приватність і конфіденційність на всіх етапах обстеження.

BRCA-тестування в медичному центрі «Мати та дитина» — це поєднання точності, професійності та турботи про кожного пацієнта.