Поліморфізми генів тромбофілії

Аналіз  поліморфізмів генів тромбофілії — це генетичне дослідження генів системи гемостазу, яке допомагає оцінити індивідуальні ризики, пов’язані зі схильністю до підвищеного згортання крові, тромбоутворення. Встановлення причини допоможе профілактувати розвиток багатьох небезпечних станів, а саме: інфарктів, інсультів, тромбозів, особливо в категорії пацієнтів молодого віку. 

Дане дослідження також має важливе значення при патології вагітності, тому його варто проводити  на етапі   планування вагітності або підготовки до ЕКЗ. 

Якщо згортання крові надмірно активне, то в практиці акушера- гінеколога це може перешкоджати нормальній  імплантації  ембріону, функціонуванню плаценти та обміну речовин між матір’ю та дитиною. Можливі результати підвищеного згортання крові  — високий ризик викиднів, затримка росту плода чи розвиток прееклампсії.

Розповімо простою мовою, що означає аналіз ДНК на тромбофілію, кому його призначають і як результати допомагають зберегти здоров’я майбутньої мами й дитини.

Що таке поліморфізми генів тромбофілії

Поліморфізми генів тромбофілії — це спадкові зміни в ДНК, які можуть впливати на роботу системи коагуляції крові. У нормі згортання потрібне для зупинки кровотеч, але якщо процес порушується, може підвищуватися ризик утворення тромбів.

Тромбофілія — це не хвороба, а схильність до тромбоутворення. Для жінок вона має особливе значення, адже під час вагітності кров природно стає густішою, і навіть незначні генетичні зміни можуть спричинити ускладнення або проблеми з прикріпленням ембріона.

Найчастіше досліджують:

1. MTHFR — відповідає за обмін фолієвої кислоти та рівень гомоцистеїну;
2. F2 (протромбін) — бере участь у формуванні тромбіну, ключового ферменту коагуляції;
3. F5 (фактор Лейдена) — впливає на активацію тромбоутворення;
4. PAI-1 — регулює процес розчинення тромбів (фібриноліз);
5. F13A1, ITGA2, ITGB3 — залучені в стабілізації згустків і взаємодії тромбоцитів.

Саме ці поліморфізми найчастіше асоціюються з підвищеним ризиком тромбозів, викиднів або прееклампсії під час вагітності.

Цікаво! У 15–20 % жінок репродуктивного віку виявляють один або кілька поліморфізмів генів, що впливають на згортання крові, але клінічно проявляються вони далеко не у всіх.

На активність системи гемостазу впливають також гормональні контрацептиви, естрогени, деякі види хіміотерапії підвищуючи згортуваність крові. Саме тому дане дослідження важливо не лише для жінок, які планують вагітність, а також  для тих, хто тривалий час приймає гормональні препарати з метою мінімізації побічних ефектів пов’язаних з тромбофілічними станами.

Важливо! Вагітність сама по собі є природним «тестом» для виявлення прихованої тромбофілії. У цей період у жінки зростає рівень факторів згортання крові, знижується протеїн С, сповільнюється фібриноліз, тобто система активується, щоб захистити від кровотеч під час пологів. Але при наявності мутацій ці процеси можуть стати надмірними й викликати ускладнення.

Кому показаний аналіз

Лікар може рекомендувати генетичний аналіз на тромбофілію, якщо є такі ситуації:

• звичні викидні або завмерла вагітність у минулому;
• складнощі з зачаттям або підготовка до програми ЕКЗ;
• випадки тромбозів у родині (особливо в молодому віці);
• приймання гормональних контрацептивів або замісної терапії;
• ускладнення під час попередніх вагітностей (прееклампсія, затримка росту плода, відшарування плаценти);
• варикоз, підвищена здатність до згортання крові або невідомі тромботичні епізоди.

Тест на спадкову тромбофілію рекомендується не лише тим, хто мав ускладнення вагітності, а й пацієнткам із:

• аутоімунними захворюваннями (червоний вовчак, ревматоїдний артрит тощо);
• підвищеним рівнем антифосфоліпідних антитіл або гомоцистеїну;
• родинними випадками тромбозів до 50 років;
• варикозною хворобою чи артеріальною гіпертензією.

Обережно! У жінок, які готуються до ЕКЗ, прихована тромбофілія може бути причиною невдалих імплантацій або завмерлих вагітностей. Знання про генетичні ризики допомагає лікарю заздалегідь скоригувати терапію та підібрати безпечну підтримку.

Дослідження призначає лікар після збору анамнезу або консультації генетика, коли є підозра на спадкову тромбофілію.

Як проводиться генетичний тест

Дослідження є повністю безпечним і безболісним. Для аналізу використовують венозну кров або мазок із ротової порожнини (букальний епітелій).
Матеріал передають у сучасну лабораторію, де за допомогою ПЛР-методу (полімеразної ланцюгової реакції) вивчають ділянки ДНК, пов’язані зі згортанням крові.

Результат готовий у середньому через 7–10 днів.

Увага. Для здачі аналізу крові не потрібна спеціальна підготовка — достатньо утриматися від їжі за 4 години до забору.

Як інтерпретуються результати

Результати аналізу показують, чи є у людини нормальний (дикий), гетерозиготний або гомозиготний варіант гена. Наявність мутації не означає, що обов’язково виникне тромбоз або ускладнення вагітності. Ризик залежить від:

• кількості змінених генів;
• рівня гормонів;
• способу життя (вага, рухливість, куріння);
• супутніх хвороб.

Після отримання результатів пацієнтку консультує генетик або гематолог, який оцінює комбінацію факторів та в разі потреби формує план профілактики.

Це може включати призначення антикоагулянтів, фолієвої кислоти, контроль гемостазу під час вагітності.

Цікаво. При виявленні поліморфізмів у генах MTHFR часто рекомендують приймати активні форми фолієвої кислоти (5-MTHF), які краще засвоюються й знижують ризик ускладнень.

Наукові дані показують, що певні мутації істотно підвищують ризик тромбозів і втрати вагітності:

• FV Leiden (G1691A) — у 8–32% випадків;
• протромбін (G20210A) — 4–13%;
• MTHFR (C677T) — 17–27%;
• дефіцит протеїну C, S або антитромбіну III — 5–8%.

Навіть якщо виявлено кілька мутацій, це не означає, що вагітність неможлива. За сучасними протоколами та індивідуальною терапією більшість жінок із тромбофілією успішно виношують і народжують здорових дітей.

Переваги проведення тесту в медичному центрі «Мати та дитина»

Обстеження на поліморфізми генів тромбофілії потребує точності, якісного лабораторного обладнання й фахової інтерпретації. Саме тому важливо звертатися до медичних центрів, які спеціалізуються на репродуктивній медицині та генетичній діагностиці.

У медичному центрі «Мати та дитина» пацієнтки проходять тестування в комфортних умовах із повним супроводом лікаря. Ми забезпечуємо:

• сучасну лабораторну базу з використанням сертифікованих ПЛР-технологій;
• досвідчених генетиків і гематологів, які проводять повну інтерпретацію результатів;
• індивідуальний підхіді — лікар враховує репродуктивну історію, результати інших аналізів і плани на вагітність;
• можливість комплексного обстеження подружньої пари перед зачаттям або програмою ЕКЗ.

Важливо. Тестування на тромбофілію особливо цінне перед вагітністю або під час підготовки до ЕКЗ — воно допомагає вчасно запобігти ускладненням, а не лікувати їх постфактум.

Після аналізу пацієнтка отримує детальну консультацію: лікар пояснює значення результатів, формує індивідуальні рекомендації та в разі потреби коригує план спостереження чи лікування. 

Такий комплексний підхід допомагає зменшити ризик тромбозів, невдалих імплантацій і сприяє безпечному виношуванню здорової дитини.