Показання до проведення
NGS рекомендується парам, які мають підвищений ризик генетичних порушень чи неодноразові невдалі спроби ЕКЗ. Основні показання, при яких рекомендується дослідження:
- вік жінки більш як 35 років;
- оптимізація протоколу ЕКЗ при невдалих попередніх спробах;
- виявлені генетичні аномалії хромосом у партнерів;
- наявні порушення сперматогенезу;
- попередні вагітності з хромосомними аномаліями.
Генетичний скринінг NGS — це реальний шанс уникнення імплантаційних провалів. Результати дослідження дозволяють надалі оптимізувати протокол ЕКЗ, скласти індивідуальний план лікування (якщо необхідно).
Як проводиться аналіз
Діагностика ембріонів NGS умовно ділиться на 3 етапи: біопсія, NGS-секвенування, отримання та інтерпретація результатів. Дослідження дозволяє виявити широкий спектр генетичних порушень. Чи шкодить процедура ембріону? Сучасна методика біопсії, яка використовується в нашому медичному центрі, є безпечною.
Вона проводиться на ембріонах на пізній стадії розвитку (бластоциста) на 5-й або 6-й день їх розвитку. Процедура не зачіпає внутрішню кліткову масу, з якої формується плід, не порушує біологічних процесів.
Можливості NGS
Генетичний аналіз дозволяє виявити наступні порушення:
- повні анеуплоїдії;
- часткові дуплікації, делеції;
- мозаїцизм;
- порушення цілих хромосом або їхніх окремих ділянок;
- аномалії, які недоступні в методах попереднього покоління (FISH).
Тестування ембріонів NGS виявляє більшість хромосомних аномалій, зокрема кількісні перебудови та мозаїцизм. Розглянемо в таблиці, чим NGS кращий за FISH.
| Параметр | NGS | FISH |
|---|
| Кількість аналізованих хромосом | 23 пари | Обмежена кількість (від 5 до 12) |
| Точність | Дуже висока | Нижча |
| Виявлення мозаїцизму | Так | Частково |
| Виявлення дрібних делецій та дуплікацій | Так | Ні |
| Інформативність | Повна генетична картина | Нижча |
Отже, NGS генетична діагностика перед переносом є найбільш інформативним методом дослідження для оцінки ризиків, прогнозування, складання плану протоколу ЕКЗ.
Вплив на успішність ЕКЗ
NGS дозволяє скласти точний генетичний профіль та відібрати найбільш здоровий ембріон. Це дає такі переваги:
- збільшує шанс успішної імплантації приблизно на 30%;
- знижує ризик викидня;
- скорочує кількість спроб, необхідних для успішної вагітності;
- допомагає парам із віковим або генетичним ризиком збільшити шанси на вагітність.
Також результат впливає на подальше лікування, допомагає побудувати протокол ЕКЗ, коректувати та адаптувати програму.
Переваги нашого медичного центру
Чому варто звертатися саме до центру репродуктивної медицини «Мати та дитина»? Можемо виділити наступні наші переваги:
- власна генетична лабораторія для проведення дослідження та репродуктивного прогнозу;
- NGS останнього покоління з високою точністю;
- мінімальна інвазивність, повна безпечність біопсії;
- багаторічний досвід наших лікарів та спеціалістів;
- персоналізований підхід та індивідуальний підбір протоколу.
Скільки коштує генетичний аналіз? Вартість тестування залежить від кількості відібраних ембріонів, обсягу аналізу та списку супутніх процедур, досліджень, що знадобляться в рамках програми ЕКЗ. Точну ціну можна дізнатися під час консультації репродуктолога. Записатися до спеціаліста можна на нашому сайті або зателефонувати за вказаними на головній сторінці номерами.
Вiдгуки