| Вид тестування | Мета тесту | Показання для проведення |
|---|
| PGT-A (Aneuploidy) | Виявляє кількісні хромосомні порушення (анеуплоїдії) | Жінки старше 35 років; Невдалі спроби ЕКЗ; Повторні викидні; Підвищений ризик хромосомних аномалій |
| PGT-M (Monogenic Disorders) | Виявляє мутації в окремих генах, що викликають моногенні спадкові захворювання | Один або обидва батьки є носіями патологічного гена; У сімейному анамнезі є випадки моногенних хвороб |
| PGT-SR (Structural Rearrangements) | Виявляє структурні перебудови хромосом (транслокації, інверсії тощо) | Виявлені хромосомні патології в одного або обох партнерів; Ризик утворення ембріонів з генетичними порушеннями |
У чому різниця між ПГД та генетичним тестуванням майбутніх батьків
Генетичне тестування батьків — це аналіз ДНК дорослих людей, який визначає, чи є вони носіями мутацій, які можуть передатися дитині. Воно допомагає оцінити ризики до зачаття, але не дає інформації про конкретний ембріон.
Щоб зрозуміти, що таке ПГД, треба згадати, що це вже тестування ембріонів, отриманих у процесі ЕКЗ. Воно показує, чи має конкретний ембріон генетичну проблему, і дозволяє відібрати генетично збалансовані для подальшого перенесення.
Яким пацієнтам рекомендовано пройти ПГД
Преімплантаційна генетична діагностика в низці ситуацій істотно підвищує шанси на успішну вагітність і народження здорової дитини. Людей можуть віднести до груп підвищеного ризику з таких причин.
Вік жінки 35+ та ризик анеуплоїдій
Ймовірність хромосомних аномалій в ооцитах помітно зростає після 35 років. Це пов’язано з природними віковими змінами у процесі поділу клітин. Тестування на анеуплоїдії у жінок цієї вікової групи допомагає відібрати генетично збалансовані ембріони.
Невдалі спроби ЕКЗ у минулому
Кілька невдалих циклів ЕКЗ можуть бути пов’язані з анеуплоїдіями. ПГД дозволяє встановити, які саме ембріони є генетично нормальними та потенційно здатними до розвитку.
Спадкові генетичні захворювання в сім’ї
Парам, у яких в сімейному анамнезі є випадки моногенних хвороб або обидва партнери є носіями мутацій, рекомендовано PGT-M.. У такий спосіб лікарі перевіряють ембріони на наявність конкретних генетичних змін, та обирають лише ті, які не успадкували патологію.
Порушення каріотипу у партнерів
Структурні перебудови хромосом (наприклад, транслокації чи інверсії) часто не впливають на здоров’я батьків, але можуть викликати серйозні генетичні патології. У таких випадках рекомендована PGT-SR.
Випадки завмерлої вагітності та викидні
Повторні втрати вагітності можуть бути спричинені прихованими хромосомними порушеннями. PGT-A допомагає виключити генетичний фактор як причину невиношування.
Підготовка до ПГД
Оцінка генетичного статусу ембріона є надважливою частиною програми ЕКЗ. Підготовчий етап до генетичного аналізу ембріона передбачає загальну оцінку здоров’я пари, генетичну консультацію та дотримання рекомендацій.
Чи потрібні додаткові аналізи для пари
У більшості випадків ПГД не вимагає інших аналізів, крім тих, що вже входять у стандартну підготовку до ЕКЗ. Зазвичай це загальноклінічні дослідження, обстеження репродуктивної системи, гормональні тести.
Проте в окремих ситуаціях можуть знадобитися додаткові генетичні аналізи, наприклад, тест на носійство генетичних мутацій. Це допомагає визначити, який тип PGT потрібен.
Генетична консультація перед ЕКЗ
Зустріч з лікарем-генетиком — один з важливих кроків перед тим, як провести генетичне дослідження ембріонів. Фахівець оцінює ризики, вирішує, чи є доцільним проведення тестування у конкретному випадку.
Під час консультації пацієнти отримують інформацію про те, як розшифровується ПГД, у чому її переваги. Вони дізнаються про можливості та обмеження методики. Для пар з підозрами на спадкові захворювання спеціаліст готує план генетичного супроводу при ЕКЗ.
Обмеження та рекомендації перед процедурою
Перед початком програми лікар дає рекомендації стосовно деяких обмежень (паління, вживання алкоголю). Також пропонує дотримуватися призначеного протоколу стимуляції та своєчасно здавати аналізи.
Кому ПГД може бути недоступною
ПГД ембріона є високоточним і корисним методом у репродуктивній медицині, проте існують ситуації, коли його проведення не дає очікуваного результату. Ці обмеження пов’язані переважно з такими випадками.
Погана якість ембріонів на 5-й день
Для ПГД важливо, щоб ембріон досягнув стадії бластоцисти (5-й день розвитку). Якщо ембріони розвиваються повільно або мають низьку якість, провести біопсію може бути неможливо. До того ж ці ембріони не мають достатнього потенціалу для імплантації. У цьому випадку репродуктолог оцінює причини слабкого розвитку та коригує підготовку до наступних циклів.
Генетичні випадки, які аналіз не визначає
Сучасні технології ПГД охоплюють широкий спектр хромосомних і моногенних порушень, проте існують генетичні стани, які не можуть бути виявлені у процесі ПГД. У таких ситуаціях лікар пропонує інші методи оцінки генетичних ризиків для майбутньої дитини.
Як відбувається ПГД: поетапно
Процедура ПГД складається з таких послідовних етапів.
Отримання ембріонів після ЕКЗ / ІКСІ
Після стимуляції овуляції лікар отримує зрілі яйцеклітини, які запліднюються сперматозоїдами в лабораторії. При застосуванні методу ІКСІ спеціаліст вводить окремий сперматозоїд безпосередньо в яйцеклітину. Протягом кількох днів фахівці спостерігають за розвитком ембріонів, оцінюють їхній ріст та якість.
Біопсія клітин на 5-й день розвитку (blastocyst biopsy)
На 5-й день ембріон зазвичай досягає стадії бластоцисти й має 150-200 клітин. На цьому етапі спостерігається готовність когорти ембріонів для тестування. Спеціаліст може безпечно відібрати 5-10 клітин із зовнішнього шару ембріона. Біопсія не впливає на його здатність розвиватися. Відібрані клітини містять достатньо генетичного матеріалу для проведення високоточного аналізу.
Вітрифікація ембріонів після біопсії
Після взяття клітин ембріони проходять вітрифікацію. Це сучасний метод надшвидкого заморожування, який забезпечує майже 100% виживання. Цей етап необхідний, оскільки аналіз ДНК займає певний час, а вітрифікація дозволяє зберегти їх у стабільних умовах до моменту отримання результатів.
Аналіз зразків у генетичній лабораторії (NGS-метод)
Відібрані клітини передаються у спеціалізовану генетичну лабораторію, де проводиться NGS-секвенування. Це сучасна технологія, яка дозволяє з високою точністю визначити кількість та структуру хромосом або виявити мутації при застосуванні PGT-M.
Отримання результатів та вибір ембріонів для перенесення
Після завершення аналізу лікар-генетик і репродуктолог оцінюють результат ПГД для кожного ембріона. На основі цих даних визначаються ембріони з нормальним хромосомним набором або без спадкових мутацій. Далі лікар формує рекомендації щодо перенесення. Зазвичай обирається один найякісніший та генетично нормальний ембріон.
Безпека ПГД та вплив на ембріон
ПГД проходить у період, коли ембріон ще не імплантований у порожнину матки, тому всі маніпуляції виконуються в лабораторних умовах і не зачіпають організм майбутньої матері. Сучасні методи генетичного аналізу розроблені так, щоб забезпечити максимальну безпеку ембріонів.
Чи шкодить біопсія ембріону
Біопсія на 5-й день (стадія бластоцисти) вважається найбільш безпечним методом. За даними досліджень, правильно проведена біопсія ембріона не впливає на його подальший розвиток, імплантацію та здоров’я дитини після народження.
Чи впливає ПГД на шанс імплантації
Аналіз ПГД не знижує ймовірність імплантації. Навпаки, вона дозволяє відібрати ембріони, які мають вищі шанси прижитися. А це підвищує ймовірність успішної вагітності.
Окремі дослідження показують, що використання PGT-A у пацієнток віком старше 35 років суттєво зменшує ризик ранніх втрат вагітності.
Точність методів NGS та помилка тесту
Діагностика хромосомних порушень за допомогою NGS — найбільш точний метод аналізу ембріонів. Його інформативність сягає 98-99%.
Однак повністю виключити похибку неможливо. Іноді розшифровка ПГД може бути неповною через мозаїцизм ембріона (наявність клітин з різним набором хромосом). У таких випадках рішення про подальші дії приймається спільно з лікарем-генетиком.
Які порушення виявляє ПГД
ПГД оцінює стан ембріона ще до його перенесення, тому знижується ризик вроджених генетичних патологій та ранніх втрат вагітності. Методики охоплюють різні типи генетичних порушень.
Анеуплоїдії (синдром Дауна, Едвардса, Патау тощо)
PGT-A спрямоване на виявлення анеуплоїдій — ситуацій, коли ембріон має зайву або відсутню хромосому. Аналіз дозволяє виявити аномалії всіх 23 пар хромосом, зокрема:
- трисомію 21 (синдром Дауна);
- трисомію 18 (синдром Едвардса);
- трисомію 13 (синдром Патау);
- порушення статевих хромосом (синдроми Тернера та Клайнфельтера тощо).
Виявлення анеуплоїдій допомагає запобігти перенесенню ембріонів з патологіями.
Моногенні хвороби (PGT-M)
За допомогою NGS можна виявити сотні моногенних захворювань. Лікар досліджує, чи успадкував ембріон змінену копію гена.
Структурні перебудови хромосом (PGT-SR)
PGT-SR застосовується у пацієнтів із відомими структурними змінами в каріотипі. Такі перебудови можуть спричиняти високий ризик невиношування. Тест дає змогу відібрати ті ембріони, у яких структура хромосом збалансована.
Які захворювання ПГД НЕ може виявити
Попри високу інформативність, жоден метод PGT не охоплює всі можливі генетичні порушення. Недоступні для ПГД:
- епігенетичні зміни;
- невідомі або рідкісні мутації;
- порушення, що виникають після імплантації;
- мозаїцизм низького рівня.
Лікар-генетик завжди пояснює, які саме діагностичні можливості є у конкретному випадку.
Ефективність ПГД у програмах ЕКЗ
Передімплантаційне генетичне тестування стало важливою частиною сучасних програм ЕКЗ. Лікарі можуть обирати ті ембріони, що мають найвищий потенціал.
Чи підвищує ПГД ймовірність вагітності
Для багатьох пар ПГД при невдалих спробах ЕКЗ дає можливість уникнути кількох невдалих циклів та отримати прогнозований результат. Діагностика допомагає відібрати здорові ембріони, і саме вони найчастіше успішно імплантуються.
Переваги перенесення одного здорового ембріона (eSET)
Поєднання PGD з переносом одного ембріона (eSET) стало сучасним стандартом у провідних клініках світу. Цей підхід має кілька важливих переваг, оскільки:
- один еуплоїдний ембріон має шанси імплантуватися не гірше, ніж два не протестовані;
- знижуються ризики багатоплідної вагітності, яка може бути пов’язана з ускладненнями для матері та дитини;
- зменшується ризик передчасних пологів.
Ризики та обмеження технології
Попри переваги генетичної діагностики, метод має певні обмеження:
- якщо ембріони повільно розвиваються, біопсія може бути неможливою;
- ускладнити інтерпретацію результатів може мозаїцизм;
- тестування не діагностує усі можливі генетичні порушення.
У більшості випадків переваги тестування ембріонів суттєво переважають ризики.
Вартість ПГД у Києві
Фінальна ціна ПГД формується з декількох складників:
- біопсія клітин ембріона, виконана спеціалістом з великим досвідом;
- генетичний аналіз клітин ембріона в спеціалізованій лабораторії;
- вітрифікація ембріонів до моменту перенесення.
Кожна частина процесу — це окрема технологія, яка безпосередньо впливає на точність результатів ПГД та безпеку ембріонів.
Скільки коштує ПГД у нашому центрі
У нашому медичному центрі вартість ПГД розраховується прозоро: пацієнти одразу отримують детальну інформацію щодо всіх етапів і витрат. У ціну включено проходження усіх етапів.
Вiдгуки