пн-пт: 8:00 - 20:00
сб: 8:00 - 18:00

Визначення фенілкетонурії

Головна
|
Послуги
|
Визначення фенілкетонурії

Фенілкетонурія (ФКУ) — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, яке викликане мутацією в гені, що відповідає за синтез ферменту фенілаланінгідроксилази (PAH). Цей фермент необхідний для перетворення амінокислоти фенілаланіну на тирозин. Відсутність або недостатня активність цього ферменту призводить до накопичення фенілаланіну в організмі, що може бути токсичним для мозку.

Основні характеристики цього захворювання:

Етіологія:

  • Генетична основа: Спричинена мутаціями в гені, відповідальному за синтез ферменту PAH.
  • Аутосомно-рецесивний тип успадкування: Щоб виникла ФКУ, обидва батьки повинні передати дефектний ген.

Накопичення фенілаланіну:

  • Внаслідок відсутності або недостатньої активності ферменту PAH фенілаланін не може бути правильно розщеплений і накопичується в крові та тканинах організму.

Неврологічні ускладнення:

  • Затримка психомоторного розвитку: Найбільш серйозне ускладнення, яке може призвести до інтелектуальної відсталості.
  • Епілептичні напади: Можуть виникати внаслідок накопичення токсичних продуктів обміну фенілаланіну в мозку.

Фізичні симптоми:

  • Світла шкіра, волосся та очі: Внаслідок накопичення фенілаланіну, який перетворюється на меланін.
  • Запах сечі: Може бути мишиним, оскільки певні хімічні сполуки видаляються через сечу.

Діагностика фенілкетонурії

Діагностика фенілкетонурії (ФКУ) зазвичай починається з неонатального скринінгу, який зазвичай проводиться у перші дні життя новонародженого. Скринінг проводиться за допомогою крапельної проби крові, яка зазвичай береться з п'яти днів життя дитини. Крапля крові аналізується на вміст фенілаланіну. Високий рівень цієї амінокислоти може вказувати на наявність ФКУ.

Однак, якщо підозра на ФКУ виникає пізніше у житті або якщо необхідно підтвердити діагноз, можуть бути використані інші методи діагностики. 

ДНК-діагностика фенілкетонурії 

В медичних центрах «Мати та дитина» ДНК-діагностика фенілкетонурії (ФКУ) використовується для виявлення генетичних мутацій в гені, що кодує фермент фенілаланінгідроксилазу (PAH), відповідальний за обробку фенілаланіну в організмі. Цей метод діагностики може допомогти ідентифікувати найбільш ймовірні причини фенілкетонурії та підтвердити діагноз у пацієнтів з підозрою на це захворювання.

Зазвичай зразок ДНК береться зі зразка крові або іншої тканини пацієнта. ДНК зі зразка ізолюється та очищується для підготовки до подальшого аналізу. Специфічні ділянки геному, що містять ген PAH, ампліфікуються за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Завдяки цьому процесу можна отримати більше ДНК для подальшого аналізу. Отриманий генетичний матеріал піддається секвенуванню, щоб визначити послідовність нуклеотидів у досліджуваних ділянках геному.

Після секвенування аналізується отримана послідовність нуклеотидів для виявлення мутацій, які можуть призвести до функціональної недостатності ферменту PAH. Визначається, чи присутні виявлені мутації, є патогенними, тобто чи призводять вони до розвитку фенілкетонурії. Якщо виявлені патогенні мутації в гені PAH, це може підтвердити діагноз ФКУ у пацієнта.

ДНК-діагностика ФКУ є важливим інструментом для виявлення спадкових мутацій, що призводять до цього захворювання, і завдяки їй можна призначити персоналізоване лікування та генетичне консультування.

Лікування фенілкетонурії

Лікування фенілкетонурії (ФКУ) спрямоване на зниження рівня фенілаланіну в організмі, щоб уникнути негативних наслідків, пов'язаних з його надмірним накопиченням. Основні методи лікування:

Дієтотерапія:

  • Низькобілкова дієта: Головна стратегія лікування ФКУ полягає в обмеженні споживання фенілаланіну з їжею. Це означає виключення або значне обмеження продуктів, багатих на фенілаланін, як-от м'ясо, риба, яйця, молочні продукти, горіхи та деякі злаки.
  • Спеціальні харчові продукти: Спеціальні замінники білка, які містять мінімальну кількість фенілаланіну, можуть бути використані для вживання необхідних поживних речовин без надмірного фенілаланіну.

Медикаментозне лікування:

  • Супердіксон: Цей препарат містить амінокислоти, окрім фенілаланіну, і використовується для зниження рівня фенілаланіну в крові.
  • Сапроптерин: У деяких випадках пацієнти можуть бути кандидатами для лікування сапроптерином, який може знизити рівень фенілаланіну у пацієнтів з деякими формами ФКУ, що реагують на цей препарат.

Медичний моніторинг:

  • Регулярне вимірювання рівня фенілаланіну в крові: Пацієнти з ФКУ повинні регулярно перевіряти рівень фенілаланіну в крові та вносити корективи до дієти або лікування за потреби.
  • Контроль здоров'я: Часті перевірки здоров'я, зокрема перевірка фізичного та неврологічного розвитку, кров'яного тиску та інших параметрів здоров'я.

Підтримувальна терапія: 

  • Забезпечення пацієнтів з ФКУ та їх сімей підтримувальною терапією та навчанням щодо необхідності дотримання дієти та лікування.

Лікування ФКУ є довічним і вимагає постійного дотримання дієти та регулярного медичного спостереження. Вчасна діагностика та належне лікування можуть значно покращити прогноз для пацієнтів з цим захворюванням.

 

Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.

 

Джерела:

  • https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/#resources

Приходьте
на консультацію
Запис на прийом
0 800 504 205