Біопсія хоріону у Києві

Для жінок із групи високого ризику по виникненню хромосомних перебудов, моно генних хвороб, а також для тих, хто прагне максимально точного оцінювання генетичного статусу дитини така інвазивна діагностика  є незамінною. Завдяки поєднанню високої точності, раннього терміну проведення та досвіду лікарів центру «Мати та дитина» процедура стає важливим інструментом виявлення генетичних порушень на ранніх термінах вагітності.

Що таке біопсія хоріону

Біопсія хоріону — це інвазивний метод діагностики, під час якого отримують невелику кількість ворсин хоріона (зовнішньої оболонки плодового яйця, з якого пізніше сформується плацента) для детального генетичного аналізу. Саме хоріон має однаковий генетичний набір із клітинами плода, що дозволяє з високою точністю оцінити його ДНК. Процедура проводиться вже на ранніх термінах, адже обмежена в часі: після 14–15 тижнів вагітності хоріон поступово перетворюється на частину плаценти.

Метод також відомий як біопсія ворсин хоріона. Він активно застосовується у випадках виявлення УЗ-маркерів хромосомних аномалій, наявність генетичних мутацій або при позитивному результаті скринінгу І триместру вагітності. 

Цей вид дослідження входить у групу процедур, з якими пренатальна діагностика хоріону є найточнішою. У медичному центрі «Мати та дитина» метод використовується протягом багатьох років, фахівці мають великий досвід роботи з вагітностями будь-якої складності.

Як зазначають лікарі нашого центру, біопсія хоріону — це можливість дізнатися про здоров’я плода на ембріональній стадії розвитку . Чим раніше буде проведена така  діагностика, тим більше можливостей у фахівців допомогти майбутнім батькам.

Показання та ризики

Згідно наказу МОЗ 64/184 показаннями для біопсії ворсинок хоріону є:

• вік жінки до 18 та після 35 років;
• наявність в сімʼї дитини з хромосомними патологіями (ХП) або множинними вадами розвитку;
• наявність у батьків ХП або генних мутацій;
• моногенні хвороби, що раніше діагностували у родині або у найближчих родичів;
• виявлення УЗ- маркерів ХП у ембріона;
• позитивні результати біохімічного скринінгу І триместру вагітності.

Звісно, як і будь-який інший інвазивний метод діагностики, процедура біопсії ворсин хоріону має протипоказання, можливі ускладнення. Всі ці моменти індивідуальні та обговорюються лікарем з  пацієнтом.

Втім, завдяки ультразвуковому контролю під час інвазивної процедури,  ймовірність ускладнень залишається низькою. Фахівці центру «Мати та дитина» приділяють особливу увагу профілактиці та мінімізації ускладнень.

Важливою частиною обстеження є консультація генетика, яка дозволяє оцінити необхідність проведення інвазивної діагностики , зрозуміти можливі наслідки та вибрати оптимальну тактику ведення вагітності.

Як проводиться процедура

Процедура виконується на 10–12 тиждень вагітності, що робить її однією з найбільш ранніх інформативних інвазивних методик. Біопсія проводиться під постійним УЗД-контролем для максимальної точності та безпеки.

Метод може бути двох видів: трансабдомінальний (через передню черевну стінку) і трансцервікальний (через цервікальний канал). Вибір залежить від анатомічних особливостей, розташування хоріону та рекомендацій лікаря.

Процедура триває 5–10 хвилин, після чого пацієнтка може повернутися до звичного режиму. У центрі «Мати та дитина» біопсію хоріонічних волосків виконують висококваліфіковані фахівці, що гарантує безпечність процедури та її високу ефективність.

Що показує генетичний аналіз

Отриманий матеріал проходить поглиблений генетичний аналіз хоріону, який дозволяє виявити десятки типів хромосомних та генетичних порушень. Серед них найпоширенішими є трисомії, зокрема синдроми Едвардса, Патау та Дауна.

Аналіз також здатний виявляти рідкісні генетичні мутації, важкі спадкові захворювання та інші порушення, що впливають на розвиток дитини. У центрі «Мати та дитина» використовуються сучасні лабораторні методики, що дозволяють підвищити точність і швидкість обробки результатів. У більшості випадків дані готові протягом 7–10 днів.

Порівняння біопсії хоріону та амніоцентезу

Амніоцентез, як і біопсія хоріону, є одним із поширених методів генетичного дослідження плода під час вагітності. У побуті часто обидва методи ототожнюють, але насправді вони мають кілька вагомих відмінностей.

Обидва методи високоточні та інформативні, вибір між ними робить лікар, враховуючи всі чинники та індивідуальні особливості конкретної пацієнтки.

Переваги ранньої діагностики

Однією з ключових переваг такого методу діагностики є можливість раннього прийняття рішень щодо ведення вагітності. Коли інформація отримана в першому триместрі, лікарі мають більше часу для планування подальших дій, а батьки — для психологічної та медичної підготовки. Основні переваги:

• діагностика вроджених патологій на ранньому терміні;
• висока точність результатів — до 93%;
• можливість уникнути додаткових складних процедур;
• повноцінне дослідження геному плода без ризику.

Ще одна важлива особливість — здатність методу виявляти на ранніх термінах аномалії, недоступні іншим тестам. Тому біопсія хоріону відіграє ключову роль у сучасній практиці пренатальної медицини.

Чому саме наш медичний центр обирають пацієнтки

У медичних центрах «Мати та дитина» працюють фахівці з вищими категоріями, науковими ступенями та багаторічною практикою в області пренатальної діагностики. Наші лікарі проходять стажування в провідних міжнародних клініках та співпрацюють із відомими експертами в галузі генетики та преімплантаційної діагностики. Наші ключові переваги:

• сучасне діагностичне обладнання;
• індивідуальний супровід кожної пацієнтки;
• повна конфіденційність;
• дружнє ставлення та підтримка на кожному етапі.

Завдяки сучасним технологіям і турботі про кожну родину пацієнтки почуваються в безпеці протягом усього процесу.