Хвороба Альцгеймера — це розлад мозку, який прогресивно руйнує пам’ять і навички мислення, зрештою погіршуючи здатність виконувати навіть найпростіші завдання. Хвороба була названа на честь доктора Алоїса Альцгеймера. 

У 1906 році доктор спостерігав зміни в мозковій тканині жінки, яка померла від незвичайного психічного захворювання. Її симптоми охоплювали втрату пам’яті, труднощі з мовленням та непередбачувану поведінку. 

Після її смерті він оглянув її мозок і виявив численні аномальні згустки, тепер відомі як амілоїдні бляшки, і переплутані пучки волокон, які тепер називаються нейрофібрилярними клубками. Іншим важливим аспектом є втрата зв'язків між нейронами в мозку. Нейрони відповідають за передачу повідомлень між різними частинами мозку, а також від мозку до м’язів і органів по всьому тілі.

Зазвичай симптоми хвороби з’являються переважно у віці 65 років і старше. Зараз хвороба посідає сьоме місце серед причин смерті в Сполучених Штатах і є найпоширенішою причиною деменції серед літніх людей.

Тяжкість хвороби може коливатися від найлегшої стадії, коли вона починає впливати на повсякденне функціонування, до найважчої стадії, коли люди повністю покладаються на інших у виконанні основних повсякденних справ.

Причини появи хвороби

Причини Альцгеймера до кінця не вивчені. Вчені вважають, що розлад може виникнути через зниження синтезу ацетилхоліну, нейромедіатора, відповідального за передачу імпульсів між нервовими клітинами. На основі цієї теорії вчені розробили ліки, спрямовані на запобігання надмірного руйнування ацетилхоліну в мозку для лікування деменції. Однак ці препарати не виліковують хворобу Альцгеймера; їх використовують як терапію для уповільнення її прогресування.

Інша теорія, яка була запропонована вченими стверджує, що хвороба Альцгеймера виникає внаслідок накопичення специфічних білків у нейрофібрилярних клубках у нейронах мозку, що порушує зв’язки між нервовими клітинами. 

Численні дослідження продемонстрували тісний зв'язок між спадковістю і хворобою Альцгеймера: якщо є випадки хвороби в попередніх поколіннях, то ймовірність її появи у нащадків вище. На сьогодні, за даними вчених, сімейні форми захворювання становлять приблизно 10% випадків хвороби Альцгеймера. 

Чинники, що впливають на розвиток захворювання

Також існує кілька чинників, які можуть збільшити ризик розвитку хвороби Альцгеймера. Вони охоплюють:

• Частіше хворіють жінки, частково через те, що вони зазвичай мають більшу тривалість життя.
• Ризик значно зростає після 65 років.
• Як і хвороба Альцгеймера, синдром Дауна охоплює мутацію в хромосомі 21.
• Розлади сну.
• Зайва вага.
• Черепно-мозкові травми.
• Куріння.
• Цукровий діабет.
• Артеріальна гіпертензія.
• Серцево-судинні захворювання.
• Низький рівень освіти та обмеження розумової діяльності протягом життя.

Однією з можливих причин, чому жінки більш схильні до цього захворювання є гормональні зміни, які відбуваються під час менопаузи. В цей період рівень естрогену, гормону, який підтримує роботу мозку, значно знижується. 

Альцгеймер: симптоми захворювання

Проблеми з пам’яттю часто є однією з перших ознак когнітивних розладів, пов’язаних із хворобою Альцгеймера. Деякі люди з проблемами пам’яті мають стан, відомий як легке когнітивне порушення. 

Серед початкових симптомів хвороби Альцгеймера можна відзначити: 

• труднощі з пошуком слів;
• проблеми із зором / просторовими функціями;
• порушення міркувань чи суджень;
• складнощі із засвоєнням нових знань;
• проблеми із  зосередженістю;
• байдужість до подій;
• неуважність.

Оскільки людям з ранньою стадією хвороби може бути важко відзначити змiни, близьким людям вкрай важливо звернутися по допомогу при перших симптомах, які ми навели вище. 

Діагностика захворювання

Фахівці використовують кілька методів і інструментів для діагностики Альцгеймера:

• комп’ютерна томографія (КТ);
• магнітно-резонансна томографія (МРТ);
• електроенцефалографія (ЕЕГ);
• електрокардіографія (ЕКГ);
• УЗД щитовидної залози;
• аналіз крові та гормональні аналізи.

Неврологічні огляди та детальні опитування пацієнтів або їхніх родичів щодо початку захворювання та симптомів відіграють дуже важливу роль. Пацієнтам з підозрою на деменцію неврологи проводять комплексні нейропсихологічні тести, які дають вичерпні результати. Завдяки комплексному підходу можна розробити максимально ефективний план терапії.

Лікування хвороби Альцгеймера

Сучасні методи лікування хвороби Альцгеймера спрямовані на поліпшення якості життя пацієнтів, уповільнення прогресування захворювання та полегшення симптомів. Одним з основних методів лікування є медикаментозна терапія, яка охоплює наступні види препаратів:

• Інгібітори холінестерази, що допомагають підвищити рівень ацетилхоліну в мозку, що може покращити когнітивні функції та уповільнити прогресування захворювання.
• Антагоністи NMDA, препарати, що спрямовані на захист нейронів від пошкодження, потенційно покращуючи пам’ять і когнітивні здібності.
• Нейролептики для лікування таких психологічних симптомів, як-от агресія, тривога та збудження, які можуть супроводжувати хворобу.

Зазвичай лікування підбирається лише після ретельної діагностики, враховуючи вік, стать та супутні захворювання, які може мати пацієнт.

Що кажуть дослiдження?

Вчені продовжують розгадувати складні зміни мозку, пов’язані з хворобою Альцгеймера. Ці зміни можуть початися за десятиліття або більше до появи симптомів. На цій дуже ранній стадії в мозку відбуваються токсичні зміни, зокрема аномальне накопичення білків, які утворюють амілоїдні бляшки та нейрофібрилярні клубки. Раніше здорові нейрони перестають функціонувати, втрачають зв'язки з іншими нейронами і гинуть. 

Галантамін, ривастигмін і донепезил є інгібіторами холінестерази, які призначають при легких або помірних симптомах хвороби Альцгеймера. Ці препарати можуть допомогти зменшити або контролювати деякі когнітивні та поведінкові симптоми.

Імунотерапія Леканемаб, також широко використовується в США, оскiльки була схвалена FDA для лікування ранньої стадії Альцгеймера. Імунотерапія спрямована на білок бета-амілоїд, щоб допомогти зменшити амілоїдні бляшки, одну з характерних змін мозку при хворобі Альцгеймера. 

Клінічні дослідження для визначення ефективності леканемабу проводилися лише за участю людей із ранньою стадією хвороби Альцгеймера або легкими когнітивними порушеннями внаслідок цієї хвороби. Результати дослідження показали, що леканемаб сповільнив швидкість зниження когнітивних функцій серед учасників дослідження протягом 18 місяців і знизив рівень амілоїду в мозку. 

Аналіз на хворобу Альцгеймера в медичних центрах «Мати та дитина»

Якщо у вас чи вашої близької людини є підозра на хворобу Альцгеймера, ми пропонуємо здати аналіз, який називається «Аполіпопротеїн Е, генотипування (Хвороба Альцгеймера 2; AD2)», в медичних центрах «Мати та дитина» у Києві, Львові, або Житомирі. Для цього залиште заявку на нашому сайті або зателефонуйте за вказаним номером. 

Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.

Джерела:

• https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-and-dementia/alzheimers-disease-fact-sheet
• https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-treatment/how-alzheimers-disease-treated