Визначення гемохроматозу

Головна

Послуги

Гемохроматоз (синдром Труаз'є — Ано — Шоффара) — це захворювання, яке характеризується надмірним накопиченням заліза в організмі. Це порушення може призводити до серйозних уражень органів і тканин, зокрема печінки, серця, підшлункової залози, суглобів та шкіри. Найбільш поширеною формою є первинний (або спадковий) гемохроматоз, який обумовлений генетичними мутаціями.

Спадковий (первинний) гемохроматоз найчастіше викликаний мутацією гена HFE.

Основні мутації: C282Y і H63D.
Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Вторинний (набутий) гемохроматоз виникає внаслідок інших захворювань або умов, що сприяють накопиченню заліза, наприклад:

Часті переливання крові.
Деякі види анемій (таласемія, сидеробластна анемія).
Хронічні захворювання печінки.

Симптоми

Симптоми можуть варіюватися і часто не проявляються до середнього віку. Основні симптоми включають:

Ранні стадії:

Втома.
Слабкість.
Біль в суглобах (особливо в кистях та пальцях).

Пізні стадії:

Потемніння шкіри (бронзова або сірувата пігментація).
Біль в животі.
Втрата ваги.
Зниження лібідо та сексуальна дисфункція.

Ураження органів:

Печінка: цироз, ризик розвитку раку печінки.
Підшлункова залоза: діабет.
Серце: кардіоміопатія, аритмії.
Суглоби: артрит, особливо ураження кистей.
Гіпофіз: гіпопітуїтаризм.

Діагностика гемохроматозу

Діагностика гемохроматозу охоплює кілька етапів, які допомагають визначити надмірне накопичення заліза в організмі та його причину. Ось основні методи та етапи діагностики цього захворювання в центрах ««Мати та дитина»:

Оцінка симптомів і сімейний анамнез

Клінічні симптоми: Втома, слабкість, біль в суглобах, потемніння шкіри, біль в животі, втрата ваги, зниження лібідо.
Сімейний анамнез: Наявність гемохроматозу або симптомів у близьких родичів.

Лабораторні тести

Сироватковий феритин: Підвищений рівень феритину може вказувати на надмірне накопичення заліза.
Трансферинова насиченість: Визначення відсотка насичення трансферину залізом. Показник понад 45% вважається підвищеним і може бути ознакою гемохроматозу.
Сироваткове залізо: Може бути підвищеним за гемохроматозу.

Генетичне тестування

HFE генетичний тест: Виявлення мутацій в гені HFE, зокрема C282Y і H63D. Це найпоширеніші мутації, пов'язані з первинним гемохроматозом.
Інші генетичні тести: Можуть бути проведені для виявлення рідкісних мутацій, якщо HFE мутації не виявлені, але клінічна картина вказує на гемохроматоз.

Візуалізаційні дослідження

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) з квантитативною оцінкою заліза: Використовується для визначення рівня заліза в печінці та інших органах. Це неінвазивний метод, завдяки якому можна оцінити ступінь накопичення заліза.

Біопсія печінки

Інвазивне дослідження: Може бути проведено, якщо інші методи не дають достатньої інформації або якщо є підозра на серйозне ураження печінки (наприклад, цироз). За допомогою біопсії визначають рівень заліза в тканинах печінки та оцінюють ступінь фіброзу або цирозу.

Оцінка функції органів

Печінкові ферменти: Аланінамінотрансфераза (АЛТ) і аспартатамінотрансфераза (АСТ) можуть бути підвищені, якщо уражена печінка.
Глюкоза крові та тест на глікований гемоглобін (HbA1c): Для виявлення порушень обміну глюкози, які можуть свідчити про діабет.
Ехокардіографія та ЕКГ: Для оцінки стану серця, особливо якщо є підозра на кардіоміопатію.
Оцінка гормонів: Тести на гормони гіпофіза, щитоподібної залози та статеві гормони для виявлення ендокринних порушень.

Своєчасне виявлення і діагностика цього захворювання дають змогу розпочати відповідне лікування і запобігти розвитку серйозних ускладнень.

Лікування гемохроматозу

Лікування гемохроматозу спрямоване на зниження рівня заліза в організмі та запобігання ускладненням, пов'язаним з його надмірним накопиченням.

Основні методи лікування в медичних центрах «Мати та дитина»:

Флеботомія (кровопускання)

Регулярне видалення певної кількості крові для зниження рівня заліза в організмі в межах 50–100 нг/мл. Проводиться аналогічно донорству крові. Зазвичай видаляють 500 мл крові, що відповідає втраті приблизно 200–250 мг заліза. На початкових етапах лікування проводиться 1–2 рази на тиждень до досягнення нормальних рівнів феритину. Після цього частоту знижують до одного разу на кілька місяців для підтримки нормального рівня заліза.

Хелатотерапія

Використовується у випадках, коли флеботомія неможлива (наприклад, за важкої анемії або серцевої недостатності). Призначають дефероксамін, деферипрон, деферасірокс. Препарати зв’язують залізо і сприяють його виведенню з організму через сечу або кал.

Дієтичні рекомендації

Обмеження вживання продуктів з високим вмістом заліза, зокрема червоне м'ясо, печінка, залізовмісні добавки.
Уникнення вживання вітаміну C у великих кількостях, оскільки вітамін C підвищує абсорбцію заліза.
Обмеження вживання алкоголю, оскільки він підвищує ризик ураження печінки.

Лікування ускладнень

Цироз печінки: Контроль стану печінки, регулярний моніторинг і лікування ускладнень.
Діабет: Контроль рівня глюкози, дієта, медикаментозна терапія.
Кардіоміопатія: Лікування серцевої недостатності, медикаментозна терапія.
Артрит: Знеболювальні, протизапальні препарати, фізіотерапія.
Гормональні порушення: Замісна терапія гормонами за потреби.

Прогноз

За своєчасної діагностики та належного лікування

Зменшення ризику ускладнень: Ефективне лікування знижує ризик розвитку цирозу, діабету, серцевих захворювань та інших ускладнень.
Тривалість життя: Пацієнти можуть мати нормальну тривалість життя за умови регулярного контролю рівня заліза і лікування.

Без належного лікування

Ускладнення: Надмірне накопичення заліза може призвести до серйозних уражень органів і ранньої смертності.
Погіршення стану: Розвиток цирозу печінки, діабету, серцевої недостатності, артриту та інших хронічних захворювань.

Гемохроматоз є серйозним захворюванням, але у разі своєчасної діагностики та належного лікування його можна ефективно контролювати. Регулярне медичне спостереження, дотримання лікувальних рекомендацій та відповідна дієта — це допомагає пацієнтам з гемохроматозом вести здоровий і активний спосіб життя, зберігаючи нормальну тривалість життя.

Автор: Переїденко Тетяна Іванівна — генетик.

Джерела: