Пренатальним періодом називається внутрішньоутробний, або період від початку вагітності до народження дитини. Пренатальна діагностика — це діагностика плода під час його перебування в утробі матері. Вона дає змогу виявити деякі аномалії розвитку плода, зумовлені спадковою патологією чи випадковими мутаціями у хромосомах.
Неінвазивні та інвазивні методи
Методи дослідження плода, які не вимагають проникнення всередину матки, належать до неінвазивної діагностики, а ті, для яких потрібні клітини плода, — до інвазивної. За зрозумілих причин під час вагітності використовуються в основному щадні види діагностики, які не мають ризику пошкодження плода та порушення вагітності, а до інвазивних методів, які можуть нести в собі ризики, вдаються вкрай рідко і лише за суворими показаннями. Отже, переважно пренатальна діагностика неінвазивна.
Скринінги
Аномалії розвитку, хромосомні та генні захворювання можуть бути спадковими, але не обов'язково. Іноді злам генетичного матеріалу має спонтанний характер. Тому пренатальна неінвазивна діагностика показана всім вагітним без винятку. Такі обов'язкові діагностичні комплекси називають скринінгами плода, під час вагітності вони проводяться двічі — у першому та другому триместрі.
На терміні 11–14 тижнів виконують скринінг першого триместру. Він поєднує ультразвукове дослідження (УЗД) плода, який до цього часу вже повністю сформований, і два біохімічних аналізи (подвійний тест) крові. На УЗД лікар оцінює, наскільки правильно сформовано тіло дитини, як б'ється її серце.
Подвійний біохімічний тест — це визначення РАРР-А, асоційованого з вагітністю білка плазми, та вільної β-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ). Ці дані дають змогу оцінити ризик хромосомних захворювань, найвідомішим серед яких є синдром Дауна.
З 18 по 22 тиждень виконують скринінг другого триместру. Так само, як і перший, він включає УЗД плода та потрійний біохімічний тест. За кілька тижнів, що пройшли з першого скринінгу, плід встигає значно розвинутися, тому в ході УЗД можна більше дізнатися про серце, мозок, нирки, печінку — життєво важливі органи дитини.
Потрійний тест складається з аналізу на вільний β-ХГЛ, α-фетопротеїн (альфа-фетопротеїн, або АПФ) та естріол. Він так само, як і подвійний тест, дає інформацію про можливі хромосомні захворювання.
Ані перший, ані другий скринінг не є точною діагностикою вроджених аномалій. Вони визначають лише ймовірність такої патології. Якщо з'ясовується, що є ризик, призначається додаткова уточнювальна діагностика.
Діагностика плоду поза скринінгом
Під час акушерського нагляду жінка регулярно відвідує лікаря. У ході кожного планового візиту виконується низка досліджень: аналіз сечі, зважування, визначення висоти стояння матки, вислуховується серцебиття плода, підраховуються його рухи. Якщо є які-небудь чинники, які акушер-гінеколог оцінює як сумнівні, він може призначити діагностику для уточнення.
Найбільш інформативними для оцінки стану плода є УЗД, допплерометрія та кардіотокографія (КТГ). Всі ці методи належать до різних варіантів ультразвукової діагностики. Допплерометрія та кардіотокографія дають змогу отримати додаткову інформацію про стан судинного річища плода, кровообіг у системі матка-плацента-плід, особливості функціонування серця та своєчасно виявити гіпоксію плода.
Результати пренатальної діагностики
Метою пренатальної діагностики є якомога раніше виявлення важкої патології плода для того, щоб можна було вчасно вжити заходів. Якими можуть бути ці заходи? Є кілька варіантів:
- Виявлено важку патологію плода, несумісну з життям. У цьому випадку жінці пропонують перервати вагітність.
- Виявлено хромосомні хвороби, які не несуть загрози життю, але й не мають лікування. У цьому випадку жінка та її сім'я повинні самі ухвалити рішення про збереження або переривання вагітності. Якщо вагітність вирішено зберегти, заздалегідь отримана інформація про хворобу дає можливість сім'ї підготуватися до народження особливої дитини.
- Виявлено патологію, яку можна вилікувати. Наприклад, якщо вада серця виявлена в пренатальному періоді, можна виконати раннє хірургічне втручання з її усунення. Така операція іноді проводиться вже через кілька годин або днів після народження. Вона дає можливість дитині уникнути інвалідності із постійною загрозою для життя. Дитина зростатиме і розвиватиметься нормально, нічим не вирізняючись від своїх однолітків.
Де пройти пренатальну діагностику?
Пренатальна діагностика входить до комплексу медичної допомоги у веденні вагітності. Тому не потрібно спеціально шукати лікарів, щоб пройти такі дослідження, достатньо вчасно стати на акушерський облік та виконувати лікарські рекомендації.